Paveldimos ligos - žmogaus genų mutacijos

Paveldimos ligos yra etiologinėsveiksnys kaip mutacijos, kurios yra ne tik sutrikimų priežastis, bet taip pat turi įtakos jų patogenezei. Tokiais atvejais yra paveldima polinkis.

Paveldimos mutacijos yra suskirstytos į geną irchromosomos ligos. Pirmasis praėjo be jokių daugiau nei kartų, kuris yra, kurias sukelia geną veiksmų pokyčių, tačiau jos patogenezę yra susijusi su pirminių produktų iš genų (nenormalus struktūros, fermentų arba baltymų trūkumas).

Chromosominė paveldima ligaklasifikuojami pagal mutacijų sindromų, kurie sukelia skaitinį (Aneuploidijos, poliploidiją) ir struktūrinių (darbo dubliavimo, perk, inversija, trynimų) pertvarkymų tipo. Taip pat yra padalijimas į mono- ir polygenines ligas. Pastarosios yra dažnai dėl paveldimo polinkio.

Kita grupė yra nukrypimai, atsirandantys, kai vaisius ir motina nesuderinami su antikūnais. Pavyzdys yra naujagimių hemolizinė liga.

Žmogaus paveldimos ligos yra daugiausia susijusiossu tėvų būsena gimdymo linijoje. Taigi, jei mama turi krūties vėžį, yra didelė tikimybė susidurti su panašiomis problemomis. Ir jei artimas giminaitis turi šią diagnozę, ligos tikimybė yra dvigubai didesnė. Jei asmuo yra rizikingas, rekomenduojama kas mammogramą atlikti. Manoma, kad krūties vėžys sukelia mutavusius genus, perduotus iš motinos ar tėvo. Jei genai normaliai funkcionuoja, pieno liaukos ląstelės vystosi palankiai, o jei yra pažeidimų, gali prasidėti krūties vėžys.

Jei pagarbaus amžiaus motina sugedo kauląmažas kritimas arba sumažėjimas, tada yra osteoporozė. Jos vaikai turi didelę riziką dėl to paties negalavimosi. Tokios paveldimos ligos yra labai dažnos šeimose. Žmogus negali paveikti jo genų ir pašalinti įvairius rizikos veiksnius (amžių, lytį). Tačiau egzistuoja būdai, kaip išlaikyti kaulų sveikumą ir sumažinti riziką. Norėdami tai padaryti, turite laikytis dietos, praturtintos vitaminu D ir kalciu, naudotis, išskirti rūkymą ir alkoholį.

Manoma, kad yra širdies ligosvyraujantis. Tačiau jie yra pagrindinė moterų mirtingumo priežastis ir yra paveldimos. Padidėjęs kraujospūdis (hipertenzija), cholesterolis ir diabetas yra pagrindiniai rizikos veiksniai, dėl kurių atsiranda širdies ligos ir genetinis polinkis. Sumažinkite tikimybę, kad susirgimas gali būti sveikas gyvenimo būdas ir kontroliuojamas streso poveikis. Kad kontroliuotume ligą, būtina reguliariai atlikti medicininius patikrinimus.

Depresija taip pat patenka į kategorijąpaveldima liga. Jo vystymuisi įtakoja genai, hormoninė kompozicija, cheminis smegenų disbalansas, stresinių įvykių buvimas. Jei tėvai kenčia nuo šios ligos, vaikams taip pat būdinga ta pati tendencija. Jei turite šeimos ligos istoriją, turite stebėti, kaip pasikeičia nuotaika, kad anksčiau apsvarstytumėte problemą ir pradėtumėte gydymą.

Autoimuninės paveldimos ligos pagrindeveikia tik moterys ir yra perduodamos iš motinos į dukrą. Jei tėvai sirgo reumatoidiniu artritu, insulinu nepriklausomu cukriniu diabetu ar kita autoimunine liga, yra didelė tikimybė, kad bus perduodama į kitą kartą. Šie sutrikimai nebūtinai yra susiję su ta pačia liga. Pavyzdžiui, vienas šeimos narys susiduria su glitimo liga, o kitoje - išsėtinė sklerozė.