Genetinės ligos

Genetinės ligos patologinės mutacijos, kurios yra paveldimos, apibūdina žmogaus genetinę ligą.

Mokslininkai nustatė, kad asmens lytis yra nustatytachromosomų rinkinys. Kiekvienas normalus žmogus turi dvi chromosomas X ir Y. nėštumo metu kūdikis yra perduodama iš tėvų vienoje chromosomoje, kurios sudaro Hu pora - berniukas, XX - mergaitė. Motina suteikia vaisiui tik X chromosomą. Tėvas gali duoti ateityje įpėdinis į vieną iš dviejų chromosomų, kad nustatyti pastarosios seksas.

Tyrinėdami vyrų nevaisingumą, mokslininkai parodė didesnį susidomėjimą U chromosoma. Susidarė ryšys tarp nevaisingumo ir vaisiaus mutacijos. Y chromosomos sukelia negrįžtamas reakcijas.

Genetinės ligos yra azospermijos, kurią sukelia Y chromosomos mutacija, rizikos veiksnys.

Genetinės ligos buvo žinomos ilgą laiką. Jų atsiradimo priežastis tapo aiški, kai atsirado galimybė atlikti genetinio tyrimo tyrimus. Kai kurios ligos, pvz., Spalvos aklumas, yra perduodamos moteriškos chromosomos. Tik vyrai gali būti serga.

Psichinis lėtinimas ir nepakankamas vystymasis taip patsukelia genų mutacijos. Žinoma, daugelis išgirdo apie Down'o sindromą, Huntingtono chorejų ar autizmą. Asmuo gali susirgti amžiaus grupe nuo trisdešimt iki penkiasdešimties tik su Huntingtono choreja. Likusi minėta liga gali įsibrauti į gyvenimą nuo gimimo.

Tam tikros medžiagos, kurios nėra virškinamosvaikų organizmas, prisideda prie ligų vystymosi. Retos genetinės ligos, kurias sukelia, pavyzdžiui, nepakankamas gliukozės ar baltymų vartojimas, gali smarkiai pakenkti mažo žmogaus sveikatai. Todėl būtina ypatingą dėmesį skirti vaikų meniu.

Šiuolaikinė medicina gali atpažintiCistine fibroze jau yra prenatalinis lygis. Ši galimybė tapo prieinama klinikiniais ir cheminiais bandymais analizuojant septynias chromosomų poras, taip pat ieškant mutantinių genų. Ši diagnozė ypatingai svarbi poroms, norinčioms turėti vaikų.

Daugiafaktorinės genetinės ligossukelia polinkis genų lygyje. Ši grupė apima širdies ir kraujagyslių bei neurodegeneracinio pobūdžio patologijas, farmakogenomiką ir onkologiją.

Moteris, kuri kenčia nuo genetinės ligos, turėtų būti specialiai kontroliuojama ne tik nėštumo metu, bet ir prieš ir po. Dėl nėštumo ši liga gali pablogėti.

Gydytojai gali atlikti genų pataisą embrionui. Tai leidžia peradresuoti genų defektus, sukeliančius Menkes sindromą, taip pat ligas, kurias sukelia suliejimas.

Diagnozė gali užkirsti kelią daugeliui žmoniųgenetinės ligos. Tai puiki žinia visiems būsimiems tėvams. Genetinė diagnostika ir genotipavimas atliekamas naudojant specialią naujausią įrangą, naudojančią molekulinės biologijos metodus. Kompiuteris praleidžia rezultatus naudodamas specialią programą. Naujos technologijos leidžia mums atlikti genotipų bazę, atliekant lyginamąją rezultatų analizę.

Mutacijos, kurios yra medicininės reikšmės arba nukleotidų polimorfizmas, renkamos atskiroje duomenų bazėje, o labiausiai informatyvūs polimorfizmai yra kaupiami grupėmis.

Dažniausiai genetinės ligos nustatomos PCR ir masės spektrometrija. Žmogaus DNR analizuojama.

Šiuolaikinė medicina vienu metu analizuoja šimtus penkiasdešimt genetinių mutacijų. Analizė trunka tik kelias valandas.

Darbas klonavimo tema atveria naujus mokslo ir medicinos horizontus.