Tricer-Collins sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Tricer-Collins sindromas veikia vystymąsikaulų ir kitų veido audinių. Šio sutrikimo požymiai ir simptomai gali labai skirtis nuo beveik nepastebimos iki sunkios. Dauguma aukų turi neišsiplėtę veido kaulus, ypač skruostikus, ir labai mažus žandikaulius ir smakrą (naujagimiams). Kai kurie žmonės su Tricerio-Kolino sindromu gimsta su burnoje esančia skylutė, kuri vadinama "vilko burna". Sunkiais atvejais neapsaugoti veido kaulai gali apriboti paveiktus kvėpavimo takus ir sukelti galimas gyvybei pavojingas ligas.

Dažnai žmonėms su šia liga akys pakreipiamosžemos, reti blakstienos, yra apatinių vokų defektas, vadinamas koloboma. Tai sukelia papildomų oftalmologinių sutrikimų, dėl kurių gali sumažėti regėjimas. Be to, yra įmanomos mažos arba neįprastos formos ausys arba jų nebuvimas. Klausos praradimas įvyksta maždaug pusėje atvejų. Tai sukelia trys mažos vidurinės ausies defektai, perduodantys garsą arba neišvystytą ausies kanalą. Tricer-Collins sindromo buvimas neturi įtakos intelektai: paprastai tai yra normalu.

Kokie genetiniai mutacijos sukelia Tricer-Collins sindromą?

Dažniausiai pasitaikanti priežastis: genų TCOF1, POLR1C arba POLR1D mutacijos. TCOF1 geno mutacija yra 81-93% visų atvejų priežastis. POLR1C ir POLR1D - dar 2% atvejų. Asmenims, neturintiems specifinės vieno geno mutacijos, ligos priežastis nėra žinoma.
Genes TCOF1, POLR1C ir POLR1D vaidina svarbų vaidmenįankstyvas kaulų ir kitų veido audinių vystymas. Jie dalyvauja gaminant molekulę, vadinamą ribosomine RNR (rRNR), chemine pusbrolis DNR. Ribosominė RNR padeda surinkti baltymų blokus (amino rūgštis) į naujus baltymus, kurie yra būtini normaliam ląstelių funkcionavimui ir išgyvenimui. TCOF1, POLR1C arba POLR1D genų mutacijos sumažina rRNR gamybą. Mokslininkai mano, kad mažinant rRNR kiekį gali atsirasti tam tikrų ląstelių, dalyvaujančių veido kaulų ir audinių vystymuisi, savęs sunaikinimas. Nenormalus ląstelių mirtis gali sukelti tam tikras problemas, susijusias su veido vystymu žmonėms, turintiems Tricer-Collins sindromą.

Kaip paveldima Tricer-Collins sindromo?

Jei liga atsiranda dėl TCOF1 genų mutacijosarba POLR1D, manoma, kad tai yra autosominė dominuojanti liga. Apie 60% atvejų atsiranda dėl naujų geno mutacijų ir yra žmonėse be šeimos istorijos. Kitais atvejais sindromas paveldimas modifikuotu genu iš tėvų.

Kai liga sukelia POLR1C geno mutacijos,Manoma, kad tai autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. Asmeniui, turinčiam autosominės recesinės ligos, tėvams yra viena mutavusių genų kopija, tačiau jie paprastai neturi ligos požymių ir simptomų.

Sindromo gydymas

Gydymas priklauso nuo būklės sunkumo, bet gali būti:

genetinis konsultavimas - asmeniui arba visai šeimai, priklausomai nuo to, ar liga yra paveldima ar ne;
klausos aparatai - laidžios klausos praradimo atveju;
dantų gydymas, įskaitant ortodontines procedūras, skirtas korekcijai netinkamai užsikimšti;
logopedinės pratybos, siekiant pagerinti bendravimo įgūdžius. Defektologai taip pat dirba su žmonėmis, kurie turi problemų su maistu ar gėrimais;
chirurginiai metodai, kurie padės pagerinti gyvenimo išvaizdą ir kokybę.