Kas negerai su Adelės Sotnikovos seseriu? Kokia Masha Sotnikova, Adelės Sotnikovos sesers diagnozė?
Kas yra Adeline Sotnikova?
Prieš išsiaiškinu, su kuria serga Adeline sesuoSotnikova, mes nusprendėme kalbėti daugiau apie patį sportininką. Galų gale, ji neseniai pasirodė visam pasauliui, kad ji yra geriausia jaunoji čiuožykla. Kaip žinote, tai įvyko dabartinėse 2014 m. Olimpinėse žaidynėse, Rusijos mieste Sočyje. Po sunkios ir sunkios kovos su labai stipriais kitų šalių sportininkais, Adelė Sotnikova buvo pripažinta geriausiu ir pelnytai gavo aukso medalį solo atlikimuose.
Rusijos rekordininkas
Reikėtų specialiai pažymėti, kad 17 metų čempionas2014 m. Olimpinės žaidynės ne tik laimėjo aukso medalį, bet ir parodė, koks didelis mūsų didžiojo šalies potencialas yra dailusis čiuožimas. Galų gale, ji sukūrė keletą įrašų, leidžiančių jai pasiekti taškų. Beje, Irina Slutskaya, laimėjusi tik sidabro ir bronzos medalius, buvo geriausia viename dailusis čiuožimas. Iš dalies dabartinis čempionas padėjo laimėti Masės ligą (Adelės Sotnikovos seserė). Galų gale, dėl asmeninių prizų už vaizduotojo, jos talentas ir ištvermė vargu ar gali būti puikus planuojamos programos vykdymas be nuolatinių minčių apie labiausiai nativeą ir artimą žmogų. Taigi, kas yra sese Adeline Sotnikova liga? Jūs pamatysite atsakymą į pateiktą klausimą šiek tiek žemiau.
Šeimos ryšiai
Dar prieš pasirodymą 2014 m. Olimpinėse žaidynėseEuropos čempionato Adeline Sotnikova nugalėtojas žurnalistams pranešė apie savo motyvaciją tolesniems spektakliams ant ledo. Ji man pasakė, kad ji turi seserį, kuri turi rimtų sveikatos problemų. Tam tikru mastu tai nemalonus įvykis su čiuožėjas gyvenimą ir buvo vienas iš veiksnių, vis dar išlaiko jį profesionalaus sporto, ypač svarbiausių momentų. Mergina labai nori padėti savo seseriai ir privalo uždirbti kuo daugiau. Masha jau turėjo tris operacijas. Tam reikėjo daug pinigų. Ir Tarasova Tatjana Anatolienna jiems labai padėjo. Ji greitai nustatė rėmėją (bendrovę), kuri sumokėjo visas einamąsias išlaidas. Sportininkė pažymėjo, kad ji ir Masha pasisekė su savo tėvais: jie turi artimą šeimą, nors jie visi susirenka tik savaitgaliais. "Adeline" yra gana arti ir pasitikintys santykiai su motina. Ir ji puikiai supranta, kaip sunku mama ir tėtis.
Kas negerai su Adelės Sotnikovos seseriu?
Kaip žinote, Adeline Masha jaunesnė sesuopati vaikystė kenčia nuo Tricer Collins (arba Treacher Collins sindromo) sindromo. Beje, ši reta liga turi dar vieną pavadinimą, kuris skamba kaip "žandikaulio-žandikaulio dysostozė". Tai autosominė dominuojanti liga, pasireiškianti kraniofakaline deformacija. Pirmą kartą 1900 m. Ją apibūdino angliškas oftalmologas Collins Edward Tricher.
Pagrindiniai simptomai
Adelės seserio Sotnikovos Masha diagnozė buvoiškart po jos gimimo. Reikia pažymėti, kad dėl tokios rimtos ligos, kuriai būdinga didelė kaukolės ir veido deformacija. Be to, sergantis asmuo gali visiškai prarasti klausymą. Su šia liga pacientui dažnai būna gyvybei pavojingas kvėpavimo takų uždegimas. Todėl gydytojai nuolat stebi Masha Sotnikova (sesuo Adeline Sotnikova), kaip ir tūkstančiai kitų pacientų.
Ligos laipsniai
Yra keletas šios ligos laipsnių -nuo beveik nematomų ženklų iki labai sunkių formų. Reikia pažymėti, kad daugumoje šio diagnozės pacientų veido kaulai yra gana silpnai išvystyti. Tai lemia tai, kad žmogus turi "nuskendusį" veidą, labai didelį nosį, mažus žandikaulius ir mažą smaką. Kai kurie pacientai turi vilkų burną.
Sunkesnės mikrogentijos ligos formosišstumia vaikų kalbą taip, kad ji pasireiškia obstrukcija burnoje, todėl pacientas gali vystytis elgesio sutrikimams, o tai yra labai pavojinga gyvenimui. Siekiant išvengti mirtinų rezultatų, epiglotį reikia pašalinti chirurginiu būdu. Žinodamas apie šias subtilybes, Adelė Sotnikova nuo vaikystės darė viską, kad pavyko daryti žaismingą dviratį, ir uždirbo pakankamai pinigų, reikalingų jos seseriui gydyti. "Adeline" po ketverių metų pritraukė dviratininkus, ir dėl šios motyvacijos po 8-9 metų atlikta sudėtingiausių ledo figūrų.
Ligos priežastys
Dėl kokios priežasties Masha susižeidė šia ligaSotnikov? Tricher Collins sindromas yra išskirtinai genetinis sutrikimas. Dažniausiai tokia gyvybei pavojinga liga yra TCOF1 geno mutacija (arba stop codono), dėl kurios atsiranda tolesnis haploinsufficiency. Pateiktas sindromas patenka pagal paveldimą pagal autosominio dominavimo principą ir pasireiškia tik 1 iš 50 000 naujagimių. Ši liga pasitaiko gana ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje. Iki šiol motinos ar tėvo sveikatos būklės ryšys su tokia mutacija nėra atskleista.
Reikia pažymėti, kad tokia diagnozė yra dažniausiajau yra į ligoninę. Kadangi ši liga turi aiškius klinikinius požymius (ypač stiprus), ypač tvirtą Žvairumas, mažas dydis burnos, smakro ir ausis, ir vokų ir coloboma padidintą nosį. Beje, tai yra ligos simptomai sunku maitinti naujagimį gana stipriai, kuris kelia grėsmę jo gyvybei.
Intelektas ir fiziniai gebėjimai
Sesere Adeline Sotnikova Masha, kaip ir kitipacientai, sergantys Tricer Collins sindromu, fiziškai susilpnėjo. Bet tuo pačiu metu jos intelektas yra visiškai išsaugotas. Tokie pacientai eina per visus augimo etapus, lyginant su sveikais bendraamžiais. Nors reikėtų pastebėti, kad kai kuriais atvejais psichologinė raida gali vėluoti. Be to, dažnai klausos sutrikimas tokių pacientų sukelia neigiamą kalbos poveikį. Be to, išoriniai pokyčiai gali tapti gana rimta psichologine problema mergaitėms ir berniukams, nuo kurių sunku kovoti be specialios pagalbos.
Ligos gydymas
Tricer Collins sindromo gydymas priklauso nuo esamos ligos laipsnio. Paprastai toks gydymas apima šias procedūras:
Genetinės konsultacijos. Jie gali būti atliekami tiek individo ir visai šeimai (priklausomai nuo to, ar ši liga yra paveldima, ar ne).
- Dėvėti klausos aparatai (jei pacientas vystosi laidumo klausos praradimo).
- Dantų ir ortodontinis gydymas. Būtina ištaisyti neteisingą įkandą.
- Kalbos terapijos sesijos su specialistais, skirtos bendravimo įgūdžių tobulinimui. Beje, defektologai dirba su žmonėmis, kurie turi problemų su gėrimų ar maisto vartojimu.
- Chirurginiai metodai. Operacijos padeda pagerinti žmogaus išvaizdą, taip pat jo gyvenimo kokybę. </ ul </ p>
