Aikardo sindromas: aprašymas, diagnozė, paplitimas.

Aikardo sindromas yra retas paveldimas liga,kuris pasireiškia dėl korpuso niežulio trūkumo, epilepsijos priepuolių ir krūtinės dalies pokyčių. Be to, pacientams pasireiškia psichinės ir fizinės raidos vilkinimas ir veido kaulų struktūros pažeidimas.

Istorija

60-aisiais dvidešimtojo amžiaus prancūzų kalbaNeuropathologas Jean Aikardi apibūdino keliasdešimt šios patologijos atvejų. Medicinos literatūroje yra ankstesnių nuorodų į juos, tačiau tada jie buvo vertinami kaip įgimtos infekcijos pasireiškimai. Praėjus septyneriems metams po pirmojo leidimo, medicinos bendruomenė pristatė naują nosologinį vienetą - Aikardio sindromą.

Tačiau ligos tyrimas tęsė ir šį skaičiųsimptomai išsiplėtė ir pasirodė netgi nauji filialai. Pavyzdžiui, Aikardi-Gotero sindromas, kuris pasireiškia encefalopatija su bazinių branduolių kalcifikacija ir leukodistrofija.

Paplitimas

Nuo oficialaus Aikardi pripažinimosindromas susipažino su neurologais pusę tūkstančio kartų. Dauguma pacientų gyveno Japonijoje ir kitose Azijos šalyse. Pasak Šveicarijos mokslininkų, ligos paplitimas yra 15 atvejų šimtui tūkstančių vaikų. Deja, statistikai gali atsirasti neatsižvelgiama į duomenis, nes dauguma pacientų išlieka nepasiekiami.

Ši liga vystosi mergaičių. Ir gydytojai teigia, kad tai yra daugelio uždelsto psichofiziologinio vystymosi ir kūdikių spazmų atvejų priežastis.

Genetika

Aikardi sindromas - tai susiję su grindimisliga, pažeistas genas yra X chromosomos. Buvo pranešta apie tris atvejus, kai berniukai su Klinefelter sindromu turėjo panašių simptomų. Vyrų vaikams, turintiems įprastą XY genotipą, ši liga yra mirtina.

Visi šios ligos atvejai yraatsitiktinių mutacijų rezultatas. Tai yra, prieš tai nebuvo nustatyta jokių Aikardi sindromo atvejų probandų šeimoje. Nepakankamo geno perdavimas iš motinos į dukrą yra mažai tikėtinas. Rizika, kad antrasis vaikas gims su šia liga yra labai mažas ir yra mažesnis nei vienas procentas.

Jei taikote Mendelio įstatymus, tada sutuoktiniams, turintiems vieną šią ligą, gali būti šios galimybės:

• negyvas berniukas;
• sveika mergina (33%);
• sveikas berniukas (33%);
• serga mergina (33%).

Šiuo metu ligos priežastys nežinoma, tyrimai tęsiasi.

Patomorfologija

Mokslininkai ir gydytojai naudojasi įvairiais būdaisnustatyti Aikardo sindromą. Smegenų nuotrauka magnetinio rezonanso tomografija yra viena iš dažniausių, tačiau visą vaizdą galima pamatyti tik autopsijos metu. Smegenų tyrimo metu galima aptikti keletą nervų vamzdelio vystymosi anomalijų:

• pilnas arba dalinis nugaros smegenų trūkumas;
• smegenų žievės padėties pasikeitimas;
• nenormalūs suardymai;
• cistos su serumo turiniu.

Tyrimas mikroskopu atskleidžia pažeidimuspaveiktų teritorijų korinių struktūrų. Dugnybe taip pat būdingi pokyčiai, tokie kaip audinių nykimas, indų ir pigmentų skaičiaus sumažėjimas, bet spurgų ir lazdelių plitimas.

Klinika

Kaip atrodo vaikai su Aikardio sindromu? Iš pradžių simptomai yra gana nespecifiniai, nes vaikai gimsta laiku, per natūralų gimdymo kanalą ir atrodo sveiki. Iki trijų mėnesių naujagimiai vystosi be klinikinių apraiškų, tada yra epilepsijos priepuoliai. Jie pateikiami retropuliacinių simetriškų serijos kloninių-toninių konvulsijų formos galūnių pavidalu. Didžiojoje daugumoje atvejų vis dar prisijungia prie lankstaus raumens kūdikio spazmų. Retais atvejais ligos debiutas įvyksta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Epilepsijos priepuoliai nesustabdo vaisto.

Šių vaikų neurologinis statusaskuri priklauso nuo kaukolės dydžio sumažėjimas, sumažėjęs raumenų tonusas, bet jis yra vienpusis refleksai disinhibition arba, atvirkščiai, parezė ir paralyžius. Be to, pusė pacientų turi skeleto vystymosi sutrikimus: slankstelių agenesis arba šonkaulių nebuvimas. Tai veda prie žymių pozolitinių pasisakymų pokyčių.

Diagnostika

Šiuo metu nėra patikimų analizių,kuris padės nustatyti Aikardo sindromą. Genetinė diagnostika prenataliniame etape yra neįmanoma, nes už šios ligos vystymą atsakingas genas dar nėra nustatytas.

Neurologas gali skirti tyrimus, kurie identifikuoja specifinius simptomus. Tai apima:

• patikrinimas;
• oftalmoskopija;
• elektroencefalografija;
• magnetinio rezonanso tomografija;
• stuburo rentgenas.

Tai leidžia nustatyti, kad nėra korpuso niežulio ir sutrikusi simptomų smegenų pusrutulių, cistų buvimas.