Katės rėkiantis sindromas - kas tai?

Katės rėmo sindromas (arba Lezgeno sindromas) -genetinė liga, kuri yra labai retas ir susijęs su tuo, kad 5 chromosomų nėra. Vaikai, serganti šia liga, dažnai verkia, o jų verkimas yra kaip katės šauksmas. Taigi pavadinimas - katės kriketo sindromas.

Šis sindromas pasireiškia vienam vaikui per 50 000 gimęs. Tai atsitinka bet kurioje etninėje grupėje, dažniau daro įtaką moterų seksui.

Pirmą kartą šią ligą apibūdino prancūzų genetika ir pediatras Jerome Lezhen. Tai atsitiko 1963 m. Taigi antrojo ligos pavadinimo.

Simptomai ligos

Nuo katės kyla sindromastam tikros nervų sistemos ir gerklų problemos. Dėl tokių problemų atsiranda kūdikio verksmas, labai panašus į kačių. Maždaug trečdalis vaikų su šiuo sindromu praranda būdingą bruožą (rėkti) iki dviejų metų amžiaus.

Simptomai, kurie gali reikšti, kad vaikas turi katės kritiko sindromą:

- sunkumai su maistu, ypač dėl čiulpimo ir rijimo;

- mažas kūdikio svoris ir lėtas fizinis vystymasis;

- kalbos, pažinimo funkcijų ir judėjimo funkcijų vystymosi uždelsimas;

- elgsenos problemos: agresija, hiperaktyvumas ir isterika;

- netipiniai požymiai, kurie po laiko gali išnykti;

- vidurių užkietėjimas;

- per didelis seilėjimas.

Be to, būdingi ligos požymiaigali būti vadinamas: hipotenzija, mikrocefalija, vystymosi delsimas, apvali veido forma, nuleisti akių kampai, plokščia nosis, šnipštis, pernelyg žemos ausys, trumpi pirštai ir pan. Žmonėms, sergantiems Lesiano sindromu, dažnai nėra reprodukcinės sistemos problemų.

Ligos diagnozė

Paprastai diagnozė yra pagrįsta charakteristikadėl šio šauksmo simptomų ir kitų simptomų, išvardytų aukščiau. Be to, šeimos, kurioje jau yra žmonių, kurie kenčia nuo šios ligos, gali pasiūlyti genetiniai tyrimai ir konsultavimas apie tai, kas galėtų būti nėštumo sindromas tema.

Ką sukelia sindromas?

Deja, žmogui kenčiančios prognozėsnuo katės šaukiantojo sindromo, yra labai nusivylęs. Galų gale jų gyvenimo trukmė yra daug mažesnė nei sveikiems žmonėms. Ir pacientai gali mirti ne tik nuo paties sindromo, bet ir nuo jo patiriamų komplikacijų (inkstų ir širdies nepakankamumas, infekcinės ligos).

Klinikinis vaizdas ir paciento gyvenimas gali labai skirtis. Viskas priklauso nuo to, kiek paveikiami vidaus organai, ypač širdis.

Svarbus vaidmuo didinant gyvenimo trukmękasdienio gyvenimo ir medicininės priežiūros kokybė. Tačiau verta paminėti, kad dauguma pacientų miršta pirmaisiais savo gyvenimo metais. Tik 10% vaikų išgyvena iki 10 metų. Tačiau yra atskirų pacientų, kurie išgyveno iki 50 ar daugiau metų, aprašymai. Todėl labai svarbu neprarasti vilties.

Prevencija ir gydymas

Gana dažnai širdies defektus reikia taisytichirurginiu būdu, todėl sergančiam vaikui reikia kreiptis į pediatrinį širdies chirurgą ir specialią diagnozę, vadinamą echokardiografija. Tokiu atveju gydymas nėra tik simptominis, nes chromosomų problemos negali būti išgydomos jokiu būdu, tai yra genetika.

Pacientai atlieka masažus, gimnastiką, skiria vaistus, kurie skatina psichinę plėtrą.

Jei norite išvengti vaiko gimimo situacijos,kenčia nuo tokios ligos kaip katės rėkiantis sindromas, jūsų sutuoktinė turi atlikti genetinį tyrimą ir gauti specialistų patarimų. Tik tokiu būdu jūs galite apsisaugoti nuo negresciai sergančio vaiko gimimo. Ir tai yra kiekvienos susituokusios poros svajonė, ar ne?