Cornelia de Lange sindromas: nuotraukos, priežastys, simptomai, diagnozė, prognozė, gyvenimo trukmė, gydymas

Daugelis mokyklos biologijos pamokų tai prisimenapaveldima informacija, perduodama iš tėvo ir motinos savo vaikams, yra žmogaus genomo, susidedančio iš 23 porų chromosomų. Jame yra apie 28 tūkstančių genų, kurių kiekvienas atlieka svarbiausią vaidmenį formuojant žmogaus kūną. Tik vieno iš jų mutacijos pokyčiai gali išprovokuoti Kornelijos de Lange sindromą, labai nemalonus ir dažniausiai gana rimtą ligą, dažnai sukeliančią mirtį. Daugelis autorių teigia, kad tie, kurie kenčia nuo šio sindromo, neturi jokios galimybės. Ir dar nereikės nusivylti, nes šiuolaikinis mokslas ir medicina daro tikrus stebuklus.

Vardo etimologija

Cornelia de Lange sindromas buvo taip pavadintas garbeiišsamiai apibūdino vaiko daktarą Cornelia de Lange, kuris 1930 m. gyveno ir dirbo Nyderlanduose. Ji praktikoje pastebėjo 5 tokius atvejus, paskutinį kartą tik dvi merginos, kurios nebuvo giminaičiai. 1933 m. Kornelija išsamiai apibūdino ir išdėstė savo pastabas. Tačiau daug anksčiau (1916 m.) Tą pačią ligą diagnozavo ir išsamiai aprašė vokiečių gydytojas W. Brahmanas, todėl dažnai vartojamas vardas Brahmano-Lange sindromas. Be to, įvyksta pavadinimas Amsterdamo sindromas, nes šiame mieste vienu metu yra trys vaikai, kurie nustatė tokią patologiją. Visi trys vardai yra tos pačios ligos. Jis randamas visuose žemynuose, visų rasių ir etninių grupių žmonėse, kurių berniukų ir mergaičių dažnis yra toks pats. Maždaug po šimto metų nuo pirmojo aprašymo išsamiai išnagrinėta apie 400 šios patologijos atvejų.

Galvos ir oda nukrypimai

Cornelia de Lange sindromą galima įtarti nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo minučių. Pirminiai simptomai:

1. Mažas svoris (maždaug 2/3 normos).

2. Kaukolės anomalijos:

- mikrocefalija (kaukolė maždaug 10% mažesnė už normą (98% pacientų);

- brachycephaly (padidėjimas skersinio matmens (plotis) kaukolės susieta su jos išilginių matmenų);

- Smegenų galvos dalies sumažinimas.

Daugiau nei pusė naujagimiųpadidėjęs nugaros, o kartais viso kūno, plaukuotumas. Maždaug 2/3 kūdikių oda turi cianoidinį raumenį su gerai matomais indai (marmurinė oda), tačiau šis simptomas nėra lemiamas šios ligos diagnozei.

Veido anomalijos

Naujagimio defektai yra labiausiairyškūs kriterijai Cornelia de Lange sindromui diagnozuoti. Nuotrauka kūdikio aukščiau rodo tai aiškiai. Nukrypimai nuo visuotinai priimtų normų yra šie:

- gerai apibrėžiamas kaip sudarytas antakiai, susilieja ant tilto (99% atvejų);

- gražios, ilgos blakstienos, dažnai išlenktos atgal (99%);

- mažas latakas, ant kurio šnerves išsikiša į priekį (88%);

- platus ir suplakęs nosies tiltas (88%);

- burnos su nuleista kampais (94%);

- nestandartinai didelis atstumas tarp nosies ir lūpų;

- žemos ausys;

- apatinių žandikaulių nepakankamumas (hipoplazija) (84%);

- plaukų linijos paraštė (94%) yra per maža ant kaktos ir / ar galinės galvos.

Pirmiau minėti nukrypimai nuo naujagimio gali būti visi, bet tik kai kurie.

Vidaus organų anomalijos

Hipoplazijos (neišvystytos) ir patologinisPažeidimai, susiję su vidaus organų formavimu, yra didžiausias pavojus Kornelijos de Lange sindromo vaikų gyvenimui. Diagnostika apima MR, rentgeno, ultragarso, rhinoskopijos, citogenetinės analizės ir kitus modernius metodus.

Su šia liga galima stebėti:

- hohano atrezija arba, paprastesnis, nosies ertmių obstrukcija (ši patologija visiškai nesusijusi su de lange sindromu ir yra lengvai diagnozuota kūdikio kvėpavimo būdu arba su zondu);

- širdies struktūros defektai (kraujagyslių defektai, vožtuvai, pertvaros);

- virškinimo trakto sutrikimai (akispūdis yra judrus, kai kurie kiti);

- genitūrinės sistemos sutrikimai (maždaug 50% pacientų);

- inkstų cistos, hidronofozė;

- smegenų audinio patologija (išpjovos displazija, pūslelinės korpuso aplazija ir kt.);

- per didelis arba su skiltiniu gomuriu;

- kriptorichidizmas.

Vėlgi nereikia, kad vienas iš vaiko vaikų pateiktų visus minėtus vidaus organų defektus.

Skeleto-raumenų sistemos anomalijos

Naujagimiai gali būti galūnių defektų, stuburo, krūtinės, kuri taip pat diagnozuota Cornelia de Lange sindromas (nuotraukos žmonių, sergančių šia liga yra nebrangus atsižvelgiant į straipsnyje).

Kai kurie defektai yra matomi iškart. Tai yra:

- vieno ar daugiau pirštų ant rankų nebuvimas;

- susilieję pirštai (dažniau kojose);

- deformuotos stuburo ir / ar krūtinės ląstos.

Kai auga vaikas, šie nukrypimai tampa gana reikšmingi:

- augimo atsilikimas (kai kuriais atvejais - nacizmas);

- nepakankamas vystymasis, galūnių sutrumpinimas;

- mažos rankos ir kojos;

per trumpas kaklas;

- alkūnės sąnarių gebėjimo sulenkti (sutrumpinti) apribojimas.

Neurologiniai jutimo organų anomalijos ir patologijos

Deja, vaikams, kuriems nustatytas Cornelia de Lange sindromas, yra daug kitų problemų. Su vaiko neurologine būsena susirgusios ligos simptomai gali būti tokie:

- naujagimiai lėtai čiulpia, dažnai regurgituoja;

- mažas judumas ir variklio aktyvumas;

- raumenų hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas, nėra rankų ir kojų galios);

- periodiškas traukulių atsiradimas.

Vaikai su Lange sindromu turi problemųklausos, akyse ir kalboje. Daugelis iš jų kalba blogai ar beveik bet kokio amžiaus. Tėvai pastebi, kad daugeliu atvejų vaikai išreiškia savo troškimus gestais. Su regėjimu jie turi tokias problemas:

- šnipštis;

- trumparegiškumas;

- astigmatizmas;

- regos nervo atrofija.

Intelektualus vystymasis

Cornelia de Lange sindromas ir ktsveikatos sutrikimų sukelia protinis atsilikimas, kuri švenčiama beveik visose sergantį vaiką, o 80% atvejų diagnozuota imbecilumas ar silpnumas. Tačiau yra vaikai su de Lange sindromas lankantys reguliariai Ikimokyklinių įstaigų ir mokyklų. Tai priklauso nuo to, kuris iš šių dviejų formų liga diagnozuota. Pirmasis yra vadinamas klasika, kurioje yra daug variantų formuojant ir veikti vidaus organus, išorinėmis anomalijomis ir ryškus protinis atsilikimas. Antroji forma yra įprastiniu būdu vadinamas sutepti. Kai jis pastebėjo tam tikrus išorės anomalijos, yra keletas su vidaus organų problemų, bet intelektinis vystymasis pasienio vėlavimo.

Kaip tėvai pažymi, vaikai su de lange sindromubet kokio amžiaus, neklauskite už tualetą, dažnai linkę dirginimas norėtumėte atlikti sveikų vaikų neįprasta veiksmų įvairovė: nuolat ašara popieriaus, turi ją sunaikinti viską, kad patenka į savo rankas, visą laiką juda ratu. Tokie vaikų veiksmai tarsi juos palengvintų.

Ligos priežastys

Praėjo beveik šimtas metų nuo tos dienos, kaiPirmiausia buvo aprašyta Cornelia de Lange sindromas. Per šį laiką buvo nustatytos ligos priežastys. Jie yra genų mutacijos. Didžiausias atvejų skaičius buvo užregistruotas su 5-osios chromosomos mutacijomis, tiksliau - NIPBL genu, esančiu jo peties "p". Mažas procentas Lange sindromo yra registruojamas žmonėms, kurių chromosomos 1A baltymas (vadinamas SMC1A genu) yra mutacija, ir vienas atvejis yra pažymėtas su mutacija taip pat chromosomų baltymu, vadinamu SMC3 genu. Tačiau priežastys, dėl kurių sukelia šias genų mutacijas, vis dar yra teorijų ir prielaidų etape.

Yra nuomonė, kad juos gali sukelti infekcinės ligosnėščios moters ligos, ypač pirmojo nėštumo trimestro metu, kai kurie vaistiniai preparatai, vyresnio amžiaus vaiko tėvas arba vyresnio amžiaus nei 35 metų amžiaus našlystės moterys, taip pat santuokos tarp giminaičių.

Tačiau nė viena iš minėtų priežasčių nėra tikra ir 100% sukelia genetinius pokyčius.

Kita hipotezė yra tai, kad Cornelia de Lange sindromas yra paveldimas, bet daugiau nei pusė pacientų ištyrė šią ligą, atsirandančią atsitiktinai, pirmą kartą gimstant.

Cornelia de Lange sindromas: prognozė

Manoma, kad ši liga yra labai reta. Vieni duomenys, su kokiu dažnumu jie įvyksta, nėra. Kai kurie šaltiniai teigia, kad vienas vaikas patenka į 10 000 naujagimių, kitas - tai vienas iš 100 000, o kiti - į skirtingą skaičių. Jei tu galvoji apie tai, tai nėra taip mažai. Pagal statistiką kasdien gimsta apie 370 tūkstančių kūdikių. Tai reiškia, kad jei vartojate net mažiausią normą, kasdien gimsta apie 4 žmones, kuriems diagnozuota Cornelia de Lange sindromas.

Kiek tokių žmonių gyvena, priklauso nuo daugeliokokį laipsnį lemia veiksniai, susiję su vidaus organų anomalijomis, jų laiku aptikta ir medicininio poveikio kokybe. Jei vaikas turi vidinių organų patologiją, nesuderinamą su gyvenimu, jis miršta pirmą mėnesį po gimdymo. Jei vidinių organų anomalijos yra nereikšmingos arba vaikas chirurgiškai pertraukiamas laiku, gyvenimo trukmė gali būti pakankamai ilga. Prognozės sudėtingumas yra tas, kad pacientai, turintys de lange sindromą, negali atsispirti įprastoms ligoms, pavyzdžiui, virusinėms ligoms, ir sunkiau su jais kovoti.

Gydymas

Daugelis autorių ir šaltinių teigia, kadNebuvo galima išgydyti vaiko, kuris diagnozuotas Cornelia de Lange sindromui. Gydymas yra sumažintas iki chirurginių procedūrų (jeigu yra požymių,), atsižvelgiant vitaminų, nootropics (poveikis smegenų funkcijos), anabolinių steroidų, turintis slopinimą. Tačiau mūsų laikais aukščiausia technologija gali, jei ne visiškai nugalėti ligą, žymiai sumažinti jos pasireiškimą. Tam reikia tikėti sėkme, nežmoniškomis kantrybėmis ir pinigais, nes gydymas yra brangus. Čia yra klinikų ir centrų kontaktiniai centrai, kur jie atvyksta padėti:

1. Kijevas. Mokslinė ir metodinė centras "Tiesa", įsikūręs Williams gatvėje, pastato numeris 4. Telefonas: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Čia jie dirba pagal Ulyana Lushchik metodiką, yra daug teigiamų atsiliepimų.

2. Maskva, Solntsevo. Mokslinė ir praktinė centras įsikūręs ant Pilots gatvėje, pastato numerį 38. Telefonas: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Yra daug albumų, kad vaikai su sindromas de Lange po gydymo šiame centre tampa daug geriau.

3. Izraelis. Biokoregavimo centras. Vasiljeva (gydymo išlaidos nuo 10 tūkstančių JAV dolerių). Telefonas: 972-352-333-89.

Vaikams, kuriems nustatytas "Cornelia de Lange sindromas"gyvenimo trukmė didžiąja dalimi priklauso nuo savanaudiško jų gimtininkių globos, nes jūs turite susidoroti su tokiais pacientais beveik kiekvieną minutę. Labai dažnai teigiami rezultatai sumažėja arba sumažėja iki nulio, jei gydymas nutraukiamas, arba tik todėl, kad atsiranda recidyvas.

Pasak tėvų, teigiami rezultataijų vaikų gydymas teikti kineziterapijos, ypatingą reabilitacijos programą plaukiojimas su delfinais delfinariumas, bioritmokorrektsiya, aromaterapija, muzikos klases, šviesos terapija.

Prevencija

Sunku kalbėti apie prevencines priemonesliga, kurios priežastys niekam nežinoma. Atsižvelgiant į nustatytus veiksnius, galinčius sukelti mutacijas genetiniame lygmenyje, galima patarti:

- užkirsti kelią vaikams nuo kraujo giminaičių sampratos;

- būkite atsargūs dėl vėlyvosios motinystės ir tėvystės;

- nėštumo metu, ypač pirmaisiais mėnesiais, imasi visų priemonių, kad būtų išvengta virusinių infekcijų, o ligos atveju vaistus reikia vartoti tik pasikonsultavus su gydytoju.

Remiantis pacientų suCornelia de Lange sindromas, gydytojai linkę manyti, kad tos pačios šeimos, gali būti pakartotinai gimė sergantį vaiką 2% atvejų, o tose šeimose, kur tėvas ar motina, yra tam tikrų simptomų de Lange sindromas, serga vaikas gali gimti 25% atvejų. Atsižvelgiant į tai, visos moterys, kurioms gresia pavojus, turi būti iš esmės diagnozuojami prieš gimdymą, ypač siekiant patikrinti, ar RARRA baltymas yra kraujo serume. Jei jo nėra, yra labai didelė tikimybė, kad vaikas serga Cornelia de Lange sindromu.