Pompe liga: simptomai ir gydymas
Šiandien yra daugybė įvairių ligų, su kuriomis retai susiduria specialistai. Viena iš šių problemų yra Pompe liga. Kas tai yra? Apie tai aš noriu kalbėti dabar.
Terminologija
Iš pradžių turite suprasti pagrindinius terminus. Taigi, Pompe liga yra retas metabolinis sutrikimas, kuris yra genetinės kilmės. Tai yra įgimtas specialaus fermento nebuvimas, kuris yra būtinas kiekvienam žmogui, nes jis padeda sunaikinti glikogeną (energingumo ir energijos šaltinį). Jei šio elemento nėra, pacientas kaupia pernelyg daug minėto glikogeno, dėl kurio atsiranda įvairių problemų. Taip pat svarbu pažymėti, kad šios ligos metu pacientas veikia raumenų skaidulas.
Svarbiausia apie ligą
Iš pradžių reikėtų pažymėti, kad simptomaiŠi liga gali atsirasti bet kuriuo metu ir bet kuriame amžiuje nuo kūdikystės iki brandos. Vis dėlto visi pacientai eina vienodu būdu: laipsniškai kaupiasi glikogenas organizme, kuris visada sukelia raumenų distrofiją. Ligos sunkumas gali būti skirtingas. Tai priklauso nuo jo pasireiškimo amžiaus, taip pat nuo įvairių organų ir sistemų įtraukimo į patogeninį procesą (dažniausiai yra kvėpavimo, širdies ir skeleto pažeidimai).
Taip pat svarbu pažymėti, kad Pompe liga yra skirtingų tipų. Taigi, gydytojai kalba apie savo klasikinę ir ne klasikinę savo kūno formą.
Simptomai klasikinės formos Pompe liga
Iš pradžių turiu pasakyti, kad tai yrasunkiausia ir gyvybei pavojinga liga. Dažniausiai tai pasireiškia pačioje žmogaus gyvenimo pradžioje, ypač per pirmuosius šešis mėnesius. Šiuo atveju įprasta kalbėti apie tokius simptomus:
- Miopatija yra ryškus raumenų silpnumas.
- Hipotenzija - sumažėjęs raumenų tonusas. Tokie kūdikiai dažnai net negali pakelti galvų.
- Cardiomegaly yra išsiplėtusi širdis.
- Hepatomegalija - padidėjusi kepenys.
- Makroglossija yra išplėstinė kalba.
- Vaikai, turintys šią problemą, silpnai priauga svorio, turi fizinio vystymosi problemų.
- Problemos su kvėpavimu.
Verta paminėti, kad šiuo atvejulabiausiai rimta Pompe liga vaikams. Ir dažnai per pirmuosius gyvenimo metus šie vaikai miršta. Iš pradžių jie negali pakelti galvų ir atrodyti kaip varlė. Visi motoriniai įgūdžiai, kuriuos jie įgijo labai lėtai, taip pat gali prarasti jų po tam tikro laiko. Dažnai tokie trupiniai negali išmokti sėdėti, nuskaityti ir vaikščioti. Dėl raumenų silpnumo jie palaipsniui vysto širdies ir plaučių nepakankamumą. Jei neturite laiku teikti pagalbą tokiam kūdikiui ir nebuvo pradėti tinkamą gydymą, kūdikis dažnai miršta net prieš savo pirmąjį gimtadienį.
Klasikinė ligos forma
Kaip Pompės liga vyksta ne klasikine forma? Taigi, iš pradžių reikia pažymėti, kad tai pasireiškia dar prieš vienerių metų pradžią. Tokiuose vaikuose dažniausiai pastebima:
- Nepamirškite tobulėti ir įgyti motorinių įgūdžių.
- Raumenų silpnumas, kuris tik progresuoja.
- Taip pat gali pasireikšti kardiomegalija, širdies nepakankamumas.
Ši ligos forma yra kitokiaji neprasiskverbia taip greitai. Pirmoji simptomatologija gali būti ir vis dar nėra pastebima, nes tai pasireiškia tik raumenų silpnumu. Svarbu pažymėti, kad šiuo atveju taip pat būtina pradėti gydymą kuo anksčiau. Galų gale, esant kitokiam scenarijus, vaikui kyla mirties pavojus ankstyvame amžiuje.
Suaugę ligos
- Silpni raumenys, daugiausia bagažinė ir kojos.
- Nepakankamas kvėpavimas, diafragma yra pažeista.
- Pokyčių eiga pasikeičia, tampa drebantis ir nestabilus.
- Skausmas raumenyse.
- Pavargę nuo fizinių pratimų ir net laipioti kopėčiomis.
- Kepenys, taip pat širdis, didėja.
Gydymas
Atsižvelgiant į Pompe ligą, gydymas taip pat reikalingasmokytis. Verta paminėti, kad įveikti šią problemą nėra taip paprasta, jūs galite ne tik eiti į vaistinę ir įsigyti vieną vaistą. Tai prireiks pakaitinio gydymo, kai reikės pakeisti fermentą, vadinamą myosimu. Po to pacientai stabdo ligos progresavimą ir prasideda santykinis ramybės periodas. Svarbu pažymėti, kad šis palaikomasis gydymas padeda išlaikyti gyvybingumą ir stiprumą normaliai veiklai.
