Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra gana retas irtik paveldima liga, kuri lydi hormonų disbalanso kortizono ir aldosterono - antinksčių hormonų. Įgimta antinksčių hiperplazija, kaip taisyklė, gali būti nustatytas net gimdoje arba pirmosiomis dienomis kūdikių gyvenimą.

Ši liga pasirodo nepakankamafermentų, atsakingų už kortizolio sintezę, skaičius. Kaip iš šio hormono kūno nuosmukio rezultatas pradeda aktyvuoti pagumburio-hipofizės ryšį, todėl plėtimo liaukos, kad yra atsakingas už sintezės ir sekrecijos androgenų srityse.

Adrenogenitalinis sindromas: kaip jis paveldėtas

Tiesą sakant, mutavusio geno nėradominuoja, o tai reiškia, kad ji perduodama šeimai kelias kartas. Pavyzdžiui, jei vaikas gimė su šia liga, abu tėvai turi mutavusį geną, o jie patys nesveika. Tačiau tėvų ir motinos vaiko močiutės ar seneliai patyrė adrenogenitalinį sindromą.

Adrenogenitalinis sindromas: simptomai ir klinikiniai požymiai

Kaip jau minėta, liga plinta ir androgenai - hormonai, kurie sustiprina reprodukcinės sistemos vystymąsi ir darbą.

Mergaičių adrenogenitinis sindromas pasireiškiaiš karto po gimdymo, nes išoriniai lytiniai organai yra per daug išsivysčiusios. Pavyzdžiui, klitoris yra didelis ir tam tikru mastu primena varpą, o užaugusi išorinė labia panaši į kiaušialąstę išorėje.

Tuo atveju, jei liga liekanepastebimas prieš išleidžiant iš ligoninės, tada ateityje prasidės labai greita seksualinė plėtra. Jau keletą savaičių po gimimo mergaitės turi plaukuotą lizdą, o tada visas kitas kūno dalis, o taip pat ir vyriškąjį. Tai reiškia, kad naujagimių mergaičių plaukai auga ant veido. Kilus tolesniam ligos vystymuisi, galime kalbėti apie tam tikrą moterų hermafroditizmo formą. Be to, šių mergaičių pieno liaukos nesikeičia, menstruacijos neprasideda, nors gimdos ir kiaušidės vystosi paprastai ir atsižvelgiant į vaiko amžių.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams nėraryškūs ženklai iškart po gimimo. Tačiau po kelių savaičių pastebimai žymiai padidėja varpa - jos dydis neatitinka amžiaus. Tuo pačiu metu, tvarsčiai vystosi įprastai, kaip ir bet kokio sveiko naujagimio.

Tokie vaikai turi keletą bendrų vystymosi bruožų. Pvz., Jie auga labai greitai ir brandina. Tačiau augimo zonos greitai užsidaro, todėl žmonės išlieka trumpi. Be to, jie išsiskiria mažu, grubiu balsu tiek mergaičių, tiek berniukų atžvilgiu.

Esant sunkesnei ligos forma, taip pat pažeistas druskos metabolizmas, padidėjęs kraujospūdis.

Adrenogenitalinis sindromas ir jo gydymo metodai

Verta paminėti, kad gydymo sėkmė daugeliu atžvilgiųpriklauso nuo to, kaip greitai jis prasideda. Anksčiau ši genetinė liga nebuvo pritaikyta jokiam gydymui, tačiau tuo metu, kai jos vystymosi mechanizmai buvo iššifruoti, gydymo metodas tapo aiškus.

Pacientams reikia kortizolio, kurisslopina hipofizę ir hipotalamius, todėl sumažina aspirino ir endogeno lygį. Žinoma, kortizolio suvartojimas yra būtinas visam žmogaus gyvenimui.

Be to, vėlai nustatant ligą,merginoms kartais reikia išorinių lytinių organų plastinės chirurgijos, kurios metu nupjautas klitoris ir ištaisomos gerybinių formų ir dydžių. Tinkamai ir reguliariai gydant tokias moteris, net įprastas nėštumas yra įmanomas.

Jei su adrenogenitaliniu sindromu lydės iškrypimo sistemos sutrikimas, reikia nedelsiant tinkamai gydyti.