Fosforo diabetas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Šiuolaikiniame pasaulyje beveik visi tėvai žinoapie tokią ligą kaip rachitas. Kiekvienas vaiko gydytojas įspėja apie būtinybę užkirsti kelią šiai patologijai nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo mėnesių. Rachitas reiškia įgytos ligos besivystančiose dėl nepakankamo cholekalciferolis - medžiagą, žinomą kaip vitaminą D.

Tačiau kai kuriais atvejais vaikai ankstiamžius yra patologijos simptomų, nepaisant prevencinių priemonių. Tokiu atveju turėtumėte įtarti ligą, pvz., Fosfatų diabetą. Skirtingai nuo rachito, ši liga priklauso nuo genetinių patologijų. Todėl tai yra rimtesnė liga ir reikalauja ilgalaikio išsamaus gydymo.

Kas yra fosfatų diabetas?

Tai genetinių ligų grupės pavadinimas,susijęs su mineralinių medžiagų apykaitos sutrikimu. Kitu būdu patologija vadinama vitaminu D atspariu rachitu. Dominuojantis fosfato diabetas yra 1 vaikas iš 20 tūkstančių naujagimių. Pirmą kartą liga buvo apibūdinta 1937 m. Vėliau paaiškėjo, kad yra ir kitų genetinių patologijos formų. Dažniausiai fosfatų diabetas yra aptiktas ankstyvoje vaikystėje. Tėvų dėmesį traukia eisenos sutrikimas ir kaulų lenkimas.

Kai kurias patologijos formas lydi kitimedžiagų apykaitos sutrikimai. Kartais ligos simptomai būdingi tik laboratorinei analizei. Liga priskiriama prie įgyto rachito, hipoparatiroidizmo ir kitų endokrininių patologijų. Gydymas turėtų būti išsamus nuo ankstyvojo amžiaus.

Ligos priežastys

Pagrindinė fosforo diabeto raidos priežastisyra genetinės struktūros pažeidimas. Mutacijos yra paveldimos. Patologinio geno nešėjai gali būti tiek moterys, tiek vyrai. Su X susijusiomis chromosoma, kuri yra dominuojanti, įvyksta mutacija. Retais atvejais gali būti įgytas su fosfatais susijusių diabetas. Jis vystosi dėl mezenchimo audinio navikų, kurie susidaro per gimdymo laikotarpį, fone. Šioje patologijoje vadinama "onkogeniniu rachitu".

Liga priklauso tubulopatijų grupei -inkstų funkcijos sutrikimai. Atsižvelgiant į tai, kad mineralų reabsorbcija proksimalinėse kanalėlėse mažėja, organizme išsivysto fosforo trūkumas. Be to, sutrinka žarnyno absorbcija. Dėl to pastebimi kaulų audinio mineralinės sudėties pokyčiai. Dažnai yra pažeidžiama osteoblastinė funkcija. Vyrai perduoda patologiškai pakeistą geną tik dukroms, o moterys - abiejų lyčių vaikams. Paprastai berniukuose liga yra stipresnė nei mergaičių.

Fosforo diabeto klasifikacija vaikams

Yra keletas ligos formų, kurios skiriasitarpusavyje pagal genetinius ir klinikinius kriterijus. Dažniausiai yra diagnozuotas X-susietas hipofosfateminis rachitas, kurio dominuojantis paveldėjimo tipas. Nepaisant to, yra ir kitų rūšių patologijos. Klasifikacija apima šias ligos formas:

1. Su X susijusi dominuojančia fosforo diabeto rūšis. Jis pasižymi PHEX geno pokyčiais, kurie koduoja endopeptidazę. Šis fermentas yra atsakingas už įvairių mineralų pernešimą per inkstų ir plonosios žarnos joninius kanalus. Dėl geno mutacijos, šis procesas sulėtėja, dėl to kūno fosfato jonų trūkumas.
2. X sujungtas recesinis tipas. Apibūdinamas CLCN5 geno, kuris koduoja baltymus, atsakingus už chloridinių jonų kanalų veikimą, mutacija. Dėl defekto sutriko visų medžiagų transportavimas per inkstų kanalėlių membraną. Šios rūšies patologijos nešėjai gali būti tiek moterys, tiek vyrai. Tačiau liga vystosi tik berniukams.
3. Autosominis dominuojantis fosforo diabeto tipas. Tai yra susijusi su genetine mutacija chromosomos 12. Dėl defekto osteoblastai gamina patologinį baltymą, kuris skatina fosfatų išsiskyrimą iš organizmo. Patologija pasižymi palyginti lengvu tekėjimu, skirtingai nuo X formos.
4. Autosomalinis recesinis tipas. Tai retai. Apibūdinamas 4-os chromosomos DMP1 geno defektu. Ji koduoja baltymus, atsakingus už kaulinio audinio ir dentino vystymąsi.
5. Autosomalo recesyvinis tipas, kartu su kalcio išsiskyrimu šlapime. Tai atsiranda dėl geno, esančio 9 chromosomos, defekto ir yra atsakingas už natrio priklausomų inkstų kanalų veikimą.

Be šių fosforo diabeto formų, yra ir kitų rūšių patologijos. Kai kurios veislės ligos iki šiol nebuvo ištirtos.

Skirtumai tarp rachito ir fosfatų diabeto

Riketo ir vaikų fosfatų diabetas nėra tiksliaitas pats, nors klinikinė ligų įvairovė yra beveik identiška. Skirtumai tarp šių patologijų etiologijoje ir vystymosi mechanizme. Įprastas rachitas yra įgimtas negalavimas, susijęs su cholecalciferolio trūkumu. Ši medžiaga susidaro ant odos saulės spindulių poveikio. Diagnostinė vitamino D dozė vartojama kasdien visiems vaikams nuo 1 mėnesio iki 3 metų, išskyrus vasaros laikotarpį. Dėl cholecalciferolio stokos sutrinka kalcio įsisavinimo procesas. Dėl to išsivysto kaulų deformacija.

Skirtumas tarp fosfatų diabeto yra tas, kad jis yrareiškia įgimtas ligas. Su šia patologija susilpnėja mineralinių medžiagų absorbcija inkstuose, ypač - fosfatuose. Kai kuriais atvejais taip pat pastebimas kalcio trūkumas. Dėl kaulinio audinio mineralinės sudėties pažeidimo patologijos simptomai yra panašūs. Skirtumas tarp jų gali būti nustatytas tik po laboratorinės diagnostikos.

Hipofosfateminiai rachitai kūdikiams: ligos simptomai

Paprastai ligos simptomai yra diagnozuojami antrojojegyvenimo metai. Retais atvejais kūdikiams pasireiškia hipofosfateminis rachitas. Simptomai, kuriuos galima diagnozuoti kūdikystėje, yra raumenų hipotenzija ir galūnių sutrumpinimas. Pagrindinės klinikinės apraiškos yra šios:

1. Kojų sąnarių deformacija.
2. O formos apatinių galūnių kreivumas.
3. Vaikų augimo sulėtėjimas - tampa pastebimas po 1 metų.
4. Riešo sąnarių ir griaučių kremzlių tankinimas - "račitinės apyrankės ir rožanėliai".
5. Skausmas dubens kauluose ir nugaroje.
6. Dantų emalio pažeidimai.

Dažniausiai pagrindinis tėvų kaltinimas yra tai, kad kūdikio kojos yra susuktos. Kai liga progresuoja, atsiranda kaulų minkštumas - osteomalacija.

Fosforo diabeto ir rachito diagnozė

Siekiant nustatyti patologiją, atliekamas tyrimaskraujo biocheminė sudėtis. Tokiu atveju pastebima hipofosfatemija. Daugeliu atvejų kalcio kiekis yra normalus, kartais jis sumažėja. Rhečitų viduryje padidėjo šarminė fosfatazė. Kai rentgenograma atskleidžia osteoporozę ir kaulų augimo zonų pažeidimus. Šlapime yra daug fosfatų. Kartais yra kalcio.

Riketo ir fosfatų diabeto gydymas

Fosforo diabeto gydymui yra didelischolecalciferolio dozės. Kai kuriais atvejais nurodomi kalcio preparatai. Būtinai vartokite vaistų, kurių sudėtyje yra fosforo. Norint pagerinti būklę, numatyti vitaminų ir mineralų kompleksai. Tai preparatai "Vitrum", "Duovit", "Alfabetas" ir tt

Esant išreikštoms kaulų lūžiams parodytas fizioterapinis gydymas, pratimais gydomasis gydymas ir operacija. Reikia konsultuotis su orthopediniu gydytoju.

Prevencinės priemonės ir prognozė

Prevencinės priemonės apima pediatrų egzaminus irchirurgas vaikščioti grynu oru, vitamino D paskyrimas nuo pirmojo gyvenimo mėnesio. Jei šeima turi pacientų, sergančių fosfatų diabetu, genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami vaisiaus vystymosi metu. Prognozė dažniausiai yra palanki ir laiku atliekama.