Hutchinsono-Guilfordo sindromas: žinoma, gydymo požymiai ir ligos atsiradimo priežastys
Hutchinsono-Guilfordo sindromas yra genetinisliga, kuriai būdingas priešlaikinis ir labai greitas senėjimas, prasidedantis vaiko gimimu. Reikia pažymėti, kad pasaulyje tokių pacientų yra labai mažai. Patologija turi kitą pavadinimą - progeria.
Simptomatologija ligos
Hutchinsono-Guilfordo sindromas turi akivaizdžių požymių:
- mažas augimas;
- Kaukolė turi neįprastai išsiplėtusius matmenis;
- plaukų, antakių ir blakstienų trūkumas;
- "paukščio veidas";
- kaulo ir kitos kūno sistemos yra deformuotos;
- poodinio riebalinio sluoksnio nebuvimas;
- stiprus likutis fiziniam vystymuisi, o mąstymas ir psichika yra normalus.
Reikėtų pasakyti, kad žmonės turi tam tikrąvidutinė gyvenimo trukmė: tik 14 metų, nors yra unikalus atvejis, kai asmuo, turintis tokią diagnozę, gyveno iki 45 metų. Mirtis dažniausiai atsiranda dėl širdies nepakankamumo, taip pat dėl per didelio riebalų nusėdimo smegenų audiniuose.
Ligos atsiradimo priežastys ir konkretus gydymas
Hutchinsono-Guilfordo sindromas yra patologija,sukeliama pažeidimų žmogaus chromosomos, ty, šiuo metu ji negali išgydyti viso gydymo. Defekto reikšmė slypi tuo, kad ląstelių dalijimosi skaičius ženkliai mažėja, palyginus su norma.
Reikia pažymėti, kad sindromasHutchinson-Guilford (vaikų forma) gali turėti įtakos bet kuris vaikas (nepriklausomai nuo amžiaus ir tėvų gyvenimo būdo). Jis tampa pastebimas dvejų metų amžiaus. Taip pat yra Wernerio liga, kuri jaučia jau suaugusius žmones. Organizmo augimas sustoja po trejų metų.
Nėra specialios šios patologijos diagnozės, taigines jis nėra išsamiai ištirtas. Be to, aiškiai matyti išvardyti simptomai. Kalbant apie ligos gydymą, nėra veiksmingų vaistų, galinčių jį sustabdyti ir grąžinti asmenį į įprastą gyvenimą. Tačiau vaikams, kurie serga Hutchinson-Guildford sindromu, reikia registruotis pas gydytoją ir būti nuolat tikrinami. Tam tikros procedūros gali padėti sulėtinti patologijos progresavimą.
Sindromo gydymo planas yra sudarytas atskiraikiekvieno paciento. Tai apima vaiko judesio aktyvumo didinimą, fizioterapijos procedūras. Dėl mažų aspirino dozių vartojimo kūdikiui, sumažėja insulto rizika. Kartais pacientui atliekamos chirurginės intervencijos, kuriomis siekiama manevruoti indus, pašalinti pieno dantis.
Šios ligos kenčiančių vaikų vystymosi ypatumai
Jei vaikas fiziškai negali augti, jo mąstymas ir psichika nedaro. Vaikas gali išmokti skaityti, mokytis. Žinoma, mokymosi procesas vyks namuose.
Kalbant apie vėlesnę prognozę, jisTai nuvilia. Tokie vaikai negyvena ilgai. Faktas yra tas, kad jie praleidžia 6-8 metus vieneriais metais. Žinoma, mokslininkai stengiasi atskleisti ligos atsiradimo mechanizmą ir būdus jį sustabdyti. Tačiau dabartinis medicinos vystymosi lygis gali tik šiek tiek pagerinti paciento gyvenimo kokybę, taip pat sulėtinti senėjimo procesą.
