Kas yra monosomija?

Žmogaus genetinę struktūrą nustato 23 metaiporos chromosomų, kurios skiriasi formos ir dydžio. Didžiausia chromosoma 1. Tai yra per chromosomos 22 dydį beveik 4 kartus. 23 pora yra chromosomos X ir Y. Jie nustato žmonių seksą. Moterims 23, poroje yra 2 chromosomos X, ši pora žymima XX. Vyrams 23 poros susideda iš jų chromosomų X ir Y, t. Y. yra XY pora.

Kai ateities motinos gimdoje susidaro embrionas,Jis dar neturi asmenybės požymių, tačiau 23 poros chromosomų jau nustato būsimojo kūdikio lytį. Ankstesnės 22 poros vadinamos autosomomis. Jie užtikrina visų kūdikio vidinių organų ir audinių vystymąsi.

Nevaisingumas kaip vienas iš monosomijos požymių

Moterų nevaisingumas gali būti rezultatasįvairios patologijos. Tuo atveju, pažeidžiant 23 porų chromosomų struktūros, tai yra nustatyta prieš gimimą, kai potencialus motina pati buvo nuo embriono būseną įsčiose.

Jei XX pora trūksta vienos chromosomos X arbaji yra pažeista, tokia patologija vadinama monosomija X. Nevaisingumas yra vienas iš labiausiai atskleidžiančių X monosomijos požymių. Šiuolaikinė medicina nagrinėja ir šios patologijos požymius, ir jo gydymo būdus.

Kas tai yra

Monosomija yra nuoroda, vadinama pavadinimukuris atrado jį kaip Turnerio sindromo mokslininką. Ši genetinė liga atsiranda tik mergaičių. Remiantis statistikos duomenimis, rasta apie 1 iš 2500 atvejų.

Šiuo metu medicinos vystymosi metu užkirsti keliąTurnerio sindromas neįmanomas. Merginos su šia patologija gali normaliai gyventi, tačiau jiems reikia gydytojo stebėjimo, nes gali išsivystyti komplikacijos.

Kiti monosomijos požymiai

Buvo nustatyta, kad mergaičių, turinčių tikimybę turėti vienos sinergijos sindromą net vaikystėje, gali turėti šiuos ligos požymius:

• Kūdikystėje, rankos ir pėdos yra patinę.
• Vyrai atsilieka nuo savo bendraamžių augimo.
• Šių mergaičių gomurys yra aukštesnės nei vidutinio vaiko gatvės, o ausys yra mažesnės.
• Sunkios merginos linkusios gauti pernelyg didelį svorį.
• Dažnai pastebimos plokščios pėdos.
• Akių vokai pakerta akis.
• Strabizmas.
• Kaklas sutrumpintas.
• Plaukuotų kūno dalių stebėjimas.
• Sutrumpintos rankos

Be šių ligų, gali būti identifikuojama paauglių mergina:

• Širdies liga (vožtuvų sienelių išsiplėtimas).
• Lytinės ertmės pradžios lėtėjimas.
• Klausos sutrikimai
• Dažnas kraujospūdžio padidėjimas (hipertenzija).
• Nuolatinės ligos, susijusios su infekcijomis ausyse.
• Sausumas akimis.
• Padėties pažeidimas, iki skoliozės.

Žvelgiant į seksualinį vystymąsi, pastebima:

• Išorinių lytinių organų disproporcija.
• Pieno liaukų nepakankamas vystymasis.
• Nėra plaukų po pažastų ir virš plauko.
• Gimdos nepakankamumas.
• Kiaušidžių nebuvimas ar pasyvumas.
• Mažas moterų hormonų kiekis.
• Menstruacinė pasyvybė, menstruacijų nebuvimas.

Sunkumo diagnozuoti simptomusyra tas, kad tuos pačius simptomus galima pastebėti ir kitose ligose. Jei jie yra bet kokio amžiaus mergaitei, būtina patikrinti polikliniką.

Viena iš ypatumai monosomiją lytinių chromosomų yra odos perteklius ne kaklo, kuris sudaro išilginę kartus pusių.

Monosomijos atsiradimo priežastys

Šiame išsamios mokslo raidos etapeNustatyti priežastis, dėl kurių atsirado vienosomos vaisius, nebuvo įmanoma. Žinoma, kad patologija nėra susijusi su paveldima. Pagrindinė įtaka patologijos atsiradimui vaisius yra tėvo lytinių ląstelių genų sutrikimai kontracepcijos laikotarpiu. Tai yra pagrindinė monosomijos priežastis.

Jei tėvo genai patyrė mutaciją, aX chromosomos struktūros pertvarka, vaikas - mergaitė, gali būti pažeista 23 poros chromosomų. Tačiau reikia pažymėti, kad tokioje šeimoje nėra tikslinga vaikams gimti kryžių. Tėvas, pažeidęs X chromosomą, yra labai tikėtina koncepcija ir gana sveiku vaiko gimimas.

Kodėl pasirodo X chromosoma? Studijuojamos šios ligos priežastys, tačiau šiuo metu medicina gali pasakyti:

• Monosomijos atsiradimas vaisiui nėra susijęs su nepalankiomis išorinėmis sąlygomis.
• Ši patologija nėra paveldima. Priešingu atveju, visos merginos gaus genetiškai sužeisto tėvo šeimos.
• Labiausiai tikėtina Turnerio sindromo priežastis yra kenksmingų veiksnių įtaka tėvo lytinių ląstelių veiklai prieš pat pasenimą.
• Per zigoto padalijimo laikotarpį ir jo transformaciją į embrioną gali atsirasti gedimų, kurie yra mozaikos tipo monosomijos priežastis.

Ligos diagnozė

Į vaisiaus chromosomos monosomiją nebuvo atsižvelgta,dar prieš gimdžius moterys, kurioms gresia pavojus, jie atlieka specialų genetinį tyrimą. Šis tyrimas - gimdyvių genetinė analizė - apima ultragarsinį tyrimą, raumenų ir vaisiaus odos biopsiją, laboratorinį kraujo tyrimą.

Tokie rimti tyrimai, kuriuos skiria gydytojas,kai kalbama apie tai, ar palikti vaisius, ar nutraukti nėštumą. Todėl jie skiriami per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius. Tai reiškia, kad jei šeima nenusprendžia, ar vaikas turi būti ar ne, apklausos nėra skiriamos.

Gydytojas gali rekomenduoti genetinį egzaminą, kad būtų išvengta 21 chromosomos monozomijos, jei:

• Būsimoji motina yra vyresnė nei 35 metų.
• Nėščios moters šeimoje pastebėtos paveldimos patologijos.
• Šeimoje buvo pastebėta silpnų (trapių) X chromosomų.
• Įtarimas dėl hemoglobinopatijos.
• Įtarimas, kad Dauno sindromas yra vaikas ir kiti, susiję su paveldimu, nepalankiomis situacijomis.

Kai diagnozuojami tokie momentai, į tai atsižvelgiamaTyrimas neturėtų pakenkti motinos ar vaiko sveikatai, todėl jo negalima prarasti. Gydytojai, atliekantys diagnozę, turi turėti aukštą diagnozės kvalifikaciją, pagrįstą apklausos rezultatais.

Prieš atliekant genetinį tyrimą moteristurėtų atlikti jo klinikos ginekologo atrankos testą, kad gydytojas nuspręstų, ar nėščia moteris yra rizikinga, ty ar yra tikimybė, kad vaisiui pasireikš monosomijos sindromas. Tik po teigiamo atsakymo į šį klausimą nėščia moteris siunčiama į genetinį egzaminą.

Prenataline diagnoze yra ir kitųmetodai - vaisiaus šlapimo pūslės, skirtos analizei atlikti amniono skysčius, kraujas iš juostos, fetoskopija. Pastaroji yra zondo įvedimas ir vaisiaus tyrimas per jį. Fetoskopija naudojama labai retai, nes šiuolaikiniu medicinos įrangos vystymo lygiu ši procedūra sėkmingai pakeičiama ultragarsu.

Jei vaisius X chromosomos metu neatsirado monosomijos, o diagnozės įtarimas atsirado praėjus keleriems metams po gimdymo, mergaitė tiriama šiais būdais:

• Nustatytas seksualinio chromatino nebuvimas.
• Nustatomas kariotipas.
• Vyksta konsultacija su vaikų ginekologu.
• Jie atlieka vidinių lyties organų ultragarsą.
• 9-10 metų amžiaus metu atliekamas hormonų kraujo tyrimas.
• Šeimos rentgeno spinduliai priskiriami kaulų vystymosi atitikčiai amžiaus normai.

Remiantis apklausos rezultatais, speciali komisija gali nuspręsti dėl negalios.

Vienosomijos tipai

Monosomija yra liga, kuri atsitinka skirtingaitipai. Gimdos merginos antroji XX-osios chromosomos gali būti visiškai išnykusi. Šio tipo genetika yra nurodyta 45X0. Šių mergaičių visiškai nėra arba neišvystytos kiaušidės ir gimdos. Jų lytinis brendimas nevyks. Nėra chromosomos, kuri lemia antrinių lytinių požymių vystymąsi, pačius lytinius organus ir atitinkamus hormonus.

Jei yra antroji XX pora chromosomų,genetinis tipas 46 XY. Tokiu atveju mergaitė turės gimdą ir kiaušidės, tačiau jie turės pradinę struktūrą, t. Y. Ji negalės ovuliuoti ir įsivaizduoti vaiko.

Daug pavojingesnė yra atvejis, kai vienaschromosomos nėra pakankamai poros nuo 1 iki 22. Jie vadinami autosomais. Kai kiekvienoje ląstelėje normaliai vystosi zigoto, dvi chromosomos siunčiamos į skirtingus polius. Jei vienos autosome nepakanka, tik dabartinė chromosoma nukreipta į ląstelių polių. Jos santakos su sveika, zigota yra gaunamas su nenormalus chromosomų skaičius. Tai lemia vaisiaus mirtį ir spontanišką nėštumo nutraukimą. Jei chromosomų skaičius yra didesnis 1 nei standartinės versijos, abortas negali atsitikti, tačiau jei vaikas gimsta, negali gyventi ilgą laiką.

Dalinė monosomija

Po sugadinimo susidaro dalinė monosomijachromosoma, dėl kurios viena pora ir viena antrosios chromosomos dalis lieka poroje. Patologijos priežastis yra tėvų tėvų ląstelių struktūrinė chromosomų pertvara laikotarpiu prieš pat pasenimą. Ligos pasekmės priklauso nuo to, kuriam konkrečiam chromosomos buvo dalinai sunaikinta.

Sindromas "katės rėmas"

5 poros chromosomos dalies sunaikinimas sukuria "kačių šauksmą" sindromą. Sergant vaiko gerybe susiaurėja, kremzlės yra minkštos, todėl kūdikio verksmas primena kačių miau.

Šis tipas taip pat būdingas raumenų mieguistumaskūdikis, mėnulio veidas, proto nepakankamas vystymasis ir fizinis atsilikimas, palyginti su jų bendraamžiais. Vaikas turi neišsivystęs kaukolės, ausų, šnipščio ir regėjimo problemų. Paprastai tokie vaikai kenčia nuo širdies trūkumų. Šie pacientai ilgai nesilaiko - terminas trunka ne ilgiau kaip 10 metų. Panaši patologija pasireiškia 1 iš 45 000 atvejų.

Wolff-Hirschhorn sindromas

Vienos chromosomos iš 4 porų plyšimas (sindromasWolf-Hirschhorn) pasitaiko 1 iš 100 000 atvejų. Vaikams, kurių monosominės 4 poros chromosomos yra didesnė, jie gali būti gauti iš jaunų motinų ir tėvų. Vaiko svoris vaiko gimimo metu yra žymiai mažesnis nei norma - apie 2 kg. Kūdikiams vėluoja fizinė ir psichinė raida, variklio įgūdžiai yra sudėtingi labai lėtai. Jie kenčia nuo kaukolės vystymosi.

Iš išorinių priežasčių galima pastebėti, kad yra žando formosnosies, kaktos iškilimas, žemos ausis, išilginės formos priešais ausyse. Jie taip pat turi raumenų mieguistumą. Jie beveik nereaguoja į išorinius dirgiklius. Tokie vaikai linkę traukuliai. Iš išorės jie gali turėti neįprastą akių struktūrą, mažą burną su nuleidžiamomis lūpomis kampuose, kojų kreivumą. Dažni vaikai dažnai kenčia nuo širdies trūkumų. Pažeistos inkstų ligos. Dauguma vaikų, kuriems yra šis chromosomų sunaikinimas, negyvena iki vienerių metų.

Orbeli sindromas

13 poros chromosomos plyšimas vadinamas sindromuOrbeli. Vaikai su šiuo nuokrypiu gimsta mažo svorio - iki 2,2 kg. Turi beveik visų vidaus organų patologiją. Jie neišvystyta kaukolę, trūksta tiltą - kakta karto persijungia į nosį. Nosis turi didesnį plotį, dangus yra didelis, ausys per mažas. Kūdikis pastebėjo patologija hipoplazija ir raumenų sistemos. Gali būti, kad nėra natūralaus tiesiosios žarnos kanalo ir išangės. Dažnai pasitaiko širdies ligos, inkstų ligos, smegenų patologija. Šie vaikai paprastai būna oligofrenija, juos konfiskuoja konvulsijos, jie dažnai praranda sąmonę. Kūdikiai negyvena iki 1 metų.

Vienosomija yra labai pavojinga liga, o vaikai su daline monosomija yra labai retai. Ateities mamos nereikia prisitaikyti prie tokio liūdno įvykio.

Monosomijos X komplikacijos

Moterys, turinčios monosomį X, dažniau nei genetiniu požiūriu sveiki žmonės yra linkę į įvairias vidaus organų ligas. Jie turi būti laikomasi gydytojo ir periodiškai turi būti ištirti.

Paprasta komplikacija yra inkstų patologija. Ligoniams būdingos genito ir šlapimo organų infekcinės ligos dažnai pasirodo, jos neteisingai išsidėsčiusios, o inkstai nėra išsivysčiusios.

Jei asmens monosomija turi vietą, tadakartais skirstoma į skydliaukę, kuria susidaro nepakankamas organui būtinas hormonų kiekis. Dėl to, kas atsiranda dėl šių bėdų, skydliaukė plečiasi. Gydymas gali būti tik kaip vaistas, palaikantis įprastą hormoninį fono. Jas turėtų paskirti gydytojas. Savarankiškas gydymas yra nepriimtina.

Tie, kurie kenčia nuo Turnerio sindromo, yra linkę į celiakiją. Ši patologija yra išreikšta alergija glitimo baltymui. Pacientai negali valgyti kviečių ir miežių.

Komplikacijos gali sukelti bet kurią monozomiją. Ligos, kurios lydės monosomiją, gali skirtis, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių ligos. Moterys su patologija turėtų stebėti kardiologą, kuris stebės jų aortos būklę ir neleis hipertenzijai vystytis.

Kadangi pacientai, turintys Turnerio sindromą, yra linkę į nutukimą, jie gali susidurti su diabetu.

Užšaldyta nėštumas

Genetinės patologijos, įskaitant monosomijąvaisius, yra laikoma viena iš sušaldyto nėštumo vystymosi priežasčių. Tai yra vaisiaus mirtis motinos įsčiose. Su monosomija tai vyksta iki 12-osios nėštumo savaitės. Kartais vaisiaus gyvenimas yra ilgesnis - iki 20 savaičių. Toks pavojus gresia, jei vaisiui trūksta vieno iš 1-22 porų chromosomų, vadinamosios trisomijos. Monozomija yra sąmoningo nėštumo nutraukimo priežastis.

Bandoma išsaugoti vaisius su rimtomis anomalijomisplėtra neatrodo prasminga. Užšaldyta nėštumas sukelia persileidimą. Ši rizika daro įtaką moterims, kurių amžius nuo 35 iki 40 metų, taip pat ir anksčiau.

Mokslininkai taip pat pastebėjo moterų, turinčių monosomiją, gyvenimo trukmę, tendenciją aterosklerozę, navikas.

Vienosomijos gydymas

Monosomija yra patologija, kuri nėra gydomasuteikia, bet gydytojai sėkmingai susidoroja su jo pasekmėmis. Gydymo esmė yra tai, kad organizmas, kurio kiaušidėse nereikalingas hormoninis reguliavimas, turi dirbtinį reguliavimą. Vidinių organų patologija gydoma medicininiu ar chirurginiu būdu. Kompleksinis gydymas apima:

• Vaikų augimo hormonų vartojimas iš karto po diagnozės.
• Iki seksualinio brandinimo amžiaus sveikų vaikų, kenčiančių nuo monozomijos, amţiaus hormonai yra nustatomi.
• Norėdamas ištverti vaiką su patologija turinčiomis moterimis, tai padeda reprodukcinei medicinai - įdėti donoro apvaisintą kiaušinį ir toliau stebėti nėštumo eigą.
• Vidaus organų patologijų gydymas šiuolaikiškais preparatais ir procedūromis.
• Psichologinė pagalba moterims, siekiant pritaikyti juos socialinėje aplinkoje, atsižvelgiant į fiziologijos ypatumus.

Svarbiausias gydymo taškas yrajo laiku pradėti - iš karto po diagnozės. Antrasis klausimas yra monosomijos formos svarstymas. Jei jo tipas yra 45X0, moteris negali savo vaiko jokiu būdu. Psichologinė pagalba turėtų ją paruošti mąstant apie našlaičio priėmimą.

Modernios monozominės X-46XY mozaikos formamedicinos vystymasis leidžia paimti vaiką. Bet jis gali gimti serga. Ši versija yra labiau tinkama priėmimas.