Friedreicho ataksija: simptomai, diagnozė ir gydymas

Ataksija - ligos pasireiškėjudesio diskoordinavimas, variklio sutrikimas su tam tikru galūnių jėgos sumažėjimu. Viena rūšis yra Friedreicho šeimos ataksija, dažniausia paveldima ataksija. Tai atsiranda nuo 2 iki 7 žmonių iš 100 000.

Ši liga paprastai prasideda vaikoamžius, 1-2 dienos gyvenime (nors yra ir atvejų, kai jis nustatomas po 20 metų). Paprastai ataksija veikia keletą šeimos narių - brolių, seserų ir dažniausiai atsitinka šeimose, turinčiose kraujo santuoką. Simptomai pasireiškia nepastebimai, liga progresuoja lėtai, trunka keletą metų ir be medicininės priežiūros sukelia didelį diskomfortą.

Simptomai ligos

Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra neaiškuspaciento eisena. Jis eina nepatogiai, pakelia kojas pločio ir svyruoja nuo centro iki šonų. Kai liga progresuoja, koordinaciniai sutrikimai veikia rankas, taip pat krūtinės ir veido raumenis. Mimicry pasikeičia, kalba sulėtėja, tampa neryškus. Tendono ir periostealiniai refleksai linkę mažėti arba išnykti (pirmiausia ant kojų, paskui plisti į rankas). Dažnai klausa sumažėja. Progresuoja skoliozė.

Ligos priežastys

Šio tipo ataksija yra paveldima, lėtinėtipas, laipsniškas pobūdis. Tai reiškia spinocerebellar ataksiją, kuri yra panašių ligų grupė, kurią sukelia smegenėlių, smegenų stuburo, nugaros smegenų ir nugaros smegenų nervų nugalėjimas, o tai dažnai užkerta kelią teisingam diagnozavimui. Tačiau tarp smegenėlių ataksijos Friedreicho liga pasižymi recesyvine forma, o kitos rūšys yra perduodamos autosominiu dominuojančiu tipu. Tai reiškia, kad sergantis vaikas gimsta pora, kur tėvai yra patogenio nešėjai, bet yra kliniškai sveiki.

Ši ataksija pasireiškia kartuNugaros smegenų šoninių ir užpakalinių kolonų degeneracija, kurią sukelia paveldėjimo perduodama nežinomo pobūdžio fermentinė-cheminė anomalija. Ligoje yra paveiktos Gaulės sijos, Clarko ramsčio ląstelės ir užpakalinė spinocerebellar kelias.

"Istorija ligos"

Friedreicho liga buvo atskirta nepriklausomaidaugiau nei prieš 100 metų formavo vokiečių medicinos profesorius N. Friedreichas. Nuo praėjusio amžiaus šeštojo dešimtmečio liga aktyviai tiriama. Po 1982 m. Buvo manoma, kad šios ataksijos priežastis yra mitochondrijų sutrikimai. Kaip rezultatas, o ne bendru pavadinimu "Friedreicho ataksija" terminas "Friedreicho ataksija liga" buvo pasiūlyta kaip tikslesnės atspindys įvairovė apraiškų liga - neurologinių kaip ir extraneural.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientui yra Friedreicho ataksija, simptomai,kurios dažnai yra matomos pirmiausia - tai nepatogumas ir neapibrėžtumas vaikščiojant, ypač tamsoje, stulbinantis, kliedėjimas. Tada šis simptomas prisijungia prie viršutinių galūnių diskoordinavimo, kojų raumenų silpnumo. Ligos pradžioje galima pakeisti raštvedystę, darsartiją, kalboje yra sprogumo pobūdis, staccato.

Refleksų priespauda (sausgyslių ir pernelyg intensyvus)gali būti pastebėta, kai pasireiškia kiti simptomai ir ilgai prieš juos. Su ataksijos progresavimu paprastai galima stebėti bendrą isfleksiją. Taip pat svarbus simptomas yra Babinsky simptomas, raumenų hipotenzija, ateityje kojų raumenys tampa silpnesni, atrofija.

Neuroninės apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Friedreicho liga pasižymi skeletodeformacija. Pacientai linkę į skoliozė, kyphoscoliosis, deformacijos ir kojų pirštų. Vadinamasis stotelė fridreyhova (arba sustabdyti Friedreicho ataksija) - funkcija liga Friedreicho ataksija. Nuotraukos kaip kojų suteikti aiškų supratimą, kad toks deformacijos nėra būdinga sveiką kūną: pirštai pererazognuty proksimaliniuose falanga ir interfalanginiai sąnarių sulenkta aukštos įgaubtas arka pėdos. Tas pats pasikeitimas gali atsirasti ir šepečiais.

Taip pat pacientams yra endokrininės ligos: Jie dažnai turi tokius sutrikimus kaip diabetas, kiaušidžių disfunkcija, infantilumą, hipogenitalizmui ir pan. Žvelgiant pusė yra galimi katarakta.

Jei diagnozuojama Friedreicho ataksija, tada 90 metųprocentų atvejų tai bus lydi širdies nepakankamumu, laipsniškam vystymuisi kardiomiopatija, ypač hipertrofinė. Pacientai skundžiasi skausmais širdies, širdies plakimas, dusulys dėl fizinio krūvio ir t. D. beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija sukelia mirtį.

Vėlyvoje ligos stadijoje pacientai yraamiotrofija, paresis, rankų jautrumo sutrikimai. Galbūt skausmas, regos nervų atrofija, niztagmas, kartais dubens organų funkcijos sutrikimai, pacientui kyla delsimas ar, atvirkščiai, šlapimo nelaikymas. Laikui bėgant, pacientai praranda galimybę vaikščioti ir tarnauti save be išorės pagalbos. Nepaisant to, nebuvo pastebėta paralyžius, atsirandantis su bet kokia ataksija, įskaitant Friedreicho ligą.

Kalbant apie demenciją, tuomet su tokia ligatiek smegenėlių ataksija Friedreicho ataksija, tikslūs duomenys apie jį dar: suaugusiems demencija atsiranda, tai yra aprašyti vaikams, nes ji yra labai reta, taip pat protinis atsilikimas.

Ataksijos komplikacijos

Friedreichio paveldima ataksija daugumojeatvejų yra sudėtinga lėtinis širdies nepakankamumas, taip pat visų rūšių kvėpavimo nepakankamumas. Be to, pacientų pakartotinių infekcinių ligų rizika yra labai didelė.

Friedreich ataksijos diagnozavimo kriterijai

Pagrindiniai ligos diagnostiniai kriterijai yra gana aiškūs:

• paveldimas ligos recesyvinis pagrindas;
• liga prasideda prieš 25 metus, dažniau - vaikystėje;
• progresuojanti ataksija;
• sausgyslės isfleksija, kojų raumenų silpnumas ir atrofija, vėliau - rankos;
• gilaus jautrumo praradimas pirmiausia iš apatinių galūnių, tada viršutinių galūnių;
• kalbos neapibrėžtumas;
• skeleto deformacijos;
• endokrininiai sutrikimai;
• kardiomiopatija;
• katarakta;
• nugaros smegenų atrofija.

Tokiu atveju DNR diagnozė patvirtina, kad yra defektuoto geno.

Diagnozės patvirtinimas

Kai kalbama apie tokią ligą kaip ataksijaFriedreicho diagnozė turėtų apimti anamnezę, išsamų sveikatos patikrinimą ir paciento bei jo šeimos istoriją. Ypatingas dėmesys skiriamas su nervų sistema susijusioms problemoms, ypač blogai subalansuotai, nagrinėjant vaiko ėjimą ir statiką, refleksų ir pojūčių trūkumą sąnariuose. Pacientas negali liesti priešingos kelio alkūnės, praleidžia palcenosalinį testą, gali drebulys išsiveržti rankomis.

Atliekant laboratorinius tyrimus, yra pažeistas aminorūgščių keitimas.

Smegenų elektroencefalograma ataksijojeFriedreichas rodo difuzinę delta ir teta aktyvumą, sumažindamas alfa ritmą. Elektromiografijos metu atskleidžiami periferinių nervų sensorinių plaušelių akonaliniai demielinantai.

Norėdami aptikti defektų geną, agenetiniai tyrimai. DNR diagnostikos pagalba galima patogenį paveldėti kiti šeimos vaikai. Taip pat gali būti atliekama kompleksinė visos šeimos DNR diagnozė. Kai kuriais atvejais reikalinga prenatalinė DNR diagnozė.

Kai diagnozuojama ir ateityje popaciento diagnozei reikalingos nuolatinės rentgeno fotografijos iš galvos, stuburo, krūtinės. Jei reikia, priskiriama kompiuterinė ir magnetinio rezonanso vaizdo sistema. Dėl smegenų MRT šiuo atveju galima stebėti stuburo smegenų ir smegenų, viršūnių smilkalinio širdies, atrofiją. Taip pat būtina patikrinti EKG ir EchoEG naudojimą.

Diferencialinė diagnostika

Atliekant diagnozę, būtinadiferencijuoti Friedreicho ligą nuo išsėtinės sklerozės, nervų amiotrofijos, šeimos paraplegijos ir kitos ataksijos, pirmiausia Louis-Bar liga, antroji dažniausia ataksija. Louis-Baro liga ar telangiektazija taip pat prasideda vaikystėje ir kliniškai skiriasi nuo Friedreicho ligos, nes yra didelis mažų indų plitimas, skeleto anomalijų nebuvimas.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo sindromoBassen-Kornsveig ir ataksija, kurią sukelia vitamino E trūkumas. Šiuo atveju diagnozėje būtina nustatyti vitamino E kiekį, akantokitozės buvimą / nebuvimą ir jo lipidų spektro tyrimą.

Diagnozės metu būtina išskirti medžiagų apykaitos ligas su autosominiu recesiniu paveldėjimo tipu, kartu su kitų formų nugaros smegenų ataksija.

Skirtumas tarp išsėtinės sklerozės ir Friedreicho ligosnes nėra sausgyslės isfleksijos, nėra raumenų hipotenzijos ir amiotrofijos. Be to, esant sklerozei, nėra papildomų neuronų pasireiškimų, nėra jokių pokyčių KT ir MRT.

Ataksijos gydymas

Pacientai, kuriems diagnozuota Friedreicho ataksijaturėtų gauti neurologas. Daugeliu atvejų gydymas yra simptominis, kurio tikslas - maksimaliai pašalinti ligos pasireiškimus. Ji apima atkuriamojo terapija, apimantis įvedimą žinduoliams ATP preparatai Cerebrolysin, B vitaminų, ir anticholinesterase agentų. Be to, iš ataksija gydymas yra svarbūs vaistai su mitochondrijų funkcijos priežiūra - pavyzdžiui, gintaro rūgšties, riboflavino, vitamino E pagerina miokardo medžiagų apykaitą nustatytą Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Suteikiamas vitaminų gydymas. Gydymas turi būti kartojamas periodiškai.

Kadangi liga yra pagrindinė skausmo priežastis -progresuojantis skoliozė, pacientai yra vaišinami ortopediniu korsetu. Jei korsetas nepadeda, atliekama keletas chirurginių operacijų (titano strypai įkišami į stuburą, kad būtų išvengta tolesnio skoliozės vystymosi).

Visos šios priemonės yra skirtos kuo ilgiau išlaikyti paciento būklę ir sustabdyti ligos progresą.

Ataksijos prognozė

Paprastai panašių ligų prognozėyra nepalankus. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai skiriasi, tačiau daugeliu atvejų neviršija 20 metų, 63% vyrų (moterų prognozė yra palankesnė - po to, kai ligos pradžia yra beveik 100% gyvena ilgiau nei 20 metų).

Mirties priežastys dažniausiai yra širdies ir kraujagyslių sutrikimaiplaučių nepakankamumas, komplikacijos nuo infekcinių ligų. Jei pacientas nesikerta su diabetu ir širdies ligomis, jis gali gyventi ilgą laiką, tačiau tokie atvejai yra gana reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė gali padidėti.

Prevencija

Friedreicho ligos prevencija yra pagrįsta medicinine genetine konsultacija.

Pacientai, kuriems yra ataksija, yra gydomieji ir sportiniaikompleksas, dėl kurio stiprėja raumenys, sumažėja diskretizacija. Pirmiausia pratybų tikslas turėtų būti raumenų pusiausvyros ir stiprumo ugdymas. LFK ir korekcinės pratybos leidžia pacientams aktyviai veikti ilgiausiai, be to, šiuo atveju kardiomiopatijos raida neleidžiama.

Be to, pacientai gali naudoti pagalbines priemones, kurios pagerintų jų gyvenimo kokybę - vaikščiojimo lazdos, vaikštynės, vežimėliai.

Mityboje būtina mažinti angliavandenių suvartojimą iki 10 g / kg, kad nebūtų sukelta energijos medžiagų apykaitos pažanga.

Taip pat būtina išvengti infekcinių ligų, neleisti sužalojimo ir intoksikacijos.

Vienas iš svarbiausių ligų prevencijos veiksniųyra ataksijos perdavimo paveldimumo prevencija. Jei įmanoma, vaikus reikėtų vengti, jei šeimoje atsirastų Friedreicho ataksijos atvejų, taip pat santuokos tarp giminaičių.