/ Kas yra Bombėjaus reiškinys?

Kas yra Bombėjaus reiškinys?

Žmogaus kūnas garsus savo unikalumu. Dėl įvairių mūsų organizme kasdien atsirandančių mutacijų mes tampa individualūs, nes kai kurie įgyjami požymiai žymiai skiriasi nuo kitų žmonių išorinių ir vidinių veiksnių. Tai susiję su kraujo grupėmis.

Paprastai tai yra įprasta suskirstyti į 4 tipus. Tačiau tai yra labai retas atvejis, tačiau žmogus turi turėti vieną kraujo grupę (dėl tėvų genetinių charakteristikų) yra visiškai kitokio pobūdžio. Panašus paradoksas vadinamas "Bombėjaus reiškiniu".

Kas tai yra

Pagal šį terminą mes turime galvoje paveldimus mutacijas. Tai pasireiškia labai retai - iki 1 atvejo dešimčiai milijonų žmonių. Bombėjaus reiškinys gavo savo vardą iš Indijos Bombėjaus miesto.

Bombėjaus reiškinys

Indijoje yra vienas gyventojų gyvenvietėkuri yra gana įprasta "chimerinė" kraujo grupė. Tai reiškia, kad nustatant eritrocitų antigenus standartiniais metodais, rezultatas rodo, pavyzdžiui, antrąją grupę, nors iš tikrųjų dėl žmonių mutacijos yra pirmoji.

Taip yra dėl žmonių susidarymorecesyvinis genas poros N. Paprastai, jei asmuo - heterozigotinės už šio geno, ženklas, neatrodo, recesyvinis alelis negali atlikti savo funkciją. Dėl netinkamo tėvų chromosomų derinio susidaro recesyvinė genų pora ir vyksta Bombėjaus reiškinys.

Kaip ji vystosi?

Istorija apie reiškinį

Panašus reiškinys buvo aprašytas daugelyje medicinos leidinių, tačiau praktiškai iki XX a. Vidurio niekas neturėjo idėjos, kodėl tai vyksta.

Šis paradoksas buvo atrastas Indijoje 1952 m. Gydytojas, atlikęs tyrimą, pastebėjo, kad tėvams yra kraujo grupės (tėvas turėjo pirmąją, o antroji turėjo motiną), o gimęs vaikas buvo trečdalis.

Bombėjaus reiškinys yra

Domina šis reiškinys, gydytojas sugebėjonustatyti, ar tėvo organizmas sugebėjo kažkaip pakeisti, o tai leido manyti, kad jis turėjo pirmąją grupę. Labai pakeista dėl fermento trūkumo, kuris leidžia sintetinti norimą baltymą, kuris padėtų nustatyti būtiną antigeną. Tačiau jei nebuvo fermento, tada grupė negalėjo būti nustatyta tinkamai.

Reiškinys Kaukazo rasių atstovuose yra gana retas. Dar dažniau Indijoje galima rasti nešėjų "Bombay kraujo".

Bombay kraujo kilm s teorijos

Viena iš pagrindinių unikalių atsiradimo teorijųkraujo grupė yra chromosominė mutacija. Pavyzdžiui, asmeniui su ketvirta kraujo grupė yra galimybė alelių rekombinacijai į chromosomas. Tai yra, per lytinių ląstelių genai, atsakingų už kraujo grupių palikimo formavimo, gali judėti tokiu būdu: genai A ir B galės lytinių ląstelių (paskesnis asmuo gali gauti bet kokią grupę, išskyrus pirmąjį), o kitas gametų nebus atlikti genus, atsakingas už kraujo grupę . Tokiu atveju galima gamtotines paveldėti be antigenų.

Bombėjaus epistazės reiškinys

Vienintelė kliūtis jos plitimuiyra tai, kad daugelis tokių gametų miršta netgi embriogenezės. Tačiau galbūt kai kurie išgyvens, o vėliau prisidės prie Bombay kraujo formavimo.

Galimas pažeidimas geno ir ties zigotos ar embriono stadijoje paskirstymo (kaip motinos mitybos ar besaikio alkoholio vartojimo pažeidimų).

Šios valstybės raidos mechanizmas

Kaip jau minėta, viskas priklauso nuo genų.

Žmogaus genotipas (visų jo genų visuma) tiesiogiai priklauso nuo tėvų ar, t. Y., Nuo to, kuriuos ženklus perdavė iš tėvų į vaikus.

Jei antigenų sudėtis yra gilesnė,Atkreipkite dėmesį, kad kraujo grupė yra paveldima iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš jų turi pirmąjį, o kitas turi antrą, tada vaikas turės tik vieną iš šių grupių. Jei vystysis Bombėjaus reiškinys, viskas vyksta šiek tiek kitaip:

  • Antrąją kraujo grupę kontroliuoja genas a, atsakingas už specialaus antigeno sintezę A. Pirmasis arba nulis neturi specifinių genų.
  • Antigeno A sintezė yra dėl chromosomos H vietos, kuri yra atsakinga už diferencijavimą.
  • Jei šiame skirsnyje esančio sistemos nepakankaDNR, antigenai negali tinkamai atskirti, nes tai, ką vaikas gali įgyti iš patronuojančios antigenų A, o antrasis nustatyti alelis bus negalės genotipo pora (tradiciškai vadinami jis NN). Šis veiksmas slopina recesyvinį dujines dalis A, pagal kurią vaikas yra pirmoji grupė.

Jei apibendrinsime viską, paaiškėja, kad pagrindinis procesas, lemiantis Bombėjaus fenomeną, yra recesinė epistazė.

Negališka sąveika

Kaip buvo minėta, Bombėjaus vystymosi pagrindasreiškinys yra genų sąveika ne-allyline - epistazė. Šio paveldėjimo rūšis skiriasi tuo, kad vienas genas slopina kitų veiksmą, net jei dominuojantis slopinamasis alelis yra dominuojantis.

Genetinis vystymosi pagrindasBombėjaus reiškinys - epistazė. Šio tipo paveldėjimo ypatumas yra tas, kad recesinis epistazinis genas yra stipresnis nei hippostazinio geno, tačiau jis nustato kraujo grupę. Todėl inhibuojantis genas, kuris sukelia slopinimą, negali susilpninti jokio požymio. Dėl to gimsta vaikas su "ne" kraujo grupe.

Bombėjaus fenomeno schema

Toks sąveikas yra genetiškai sąlygojamas,todėl viename iš tėvų galima nustatyti recesinės alelio buvimą. Poveikis šios kraujo grupės vystymuisi, daug mažiau pakeisti tai neįmanoma. Todėl tie, kurie turi Bombėjaus reiškinį, kasdienybė, diktuoja kai kurias taisykles, pagal kurias tokie žmonės galės normaliai gyventi ir nebijoti dėl savo sveikatos.

Žmonių, turinčių šią mutaciją, gyvenimo ypatumai

Apskritai žmonės, vežantys Bombay kraujo, neturiskiriasi nuo įprastų. Tačiau kyla problemų, kai reikalinga kraujo perpylimas (sunki operacija, avarija ar kraujo sistemos liga). Dėl šių žmonių savitos antigeninės kompozicijos jų negalima perpumpuoti kito kraujo, išskyrus bombas. Ypač dažnai tokios klaidos atsiranda ekstremaliose situacijose, kai nėra laiko kruopščiai ištirti paciento raudonųjų kraujo ląstelių analizę.

bombajaus problema

Bandymas parodys, pavyzdžiui, antrąją grupę. Jei šios grupės kraujas patenka į paciento kraują, gali išsivystyti intravaskulinė hemolizė, dėl kurios miršta. Tai yra todėl, kad tai nesuderinamumas antigenų paciento poreikius tik Bombėjaus kraują, visada su tais pačiais beždžionių, kad ją turi.

Tokie žmonės yra priversti išlaikyti nuo 18 metų amžiaussavo kraujas, kad vėliau būtų kažkas, kad būtų išpilta, jei reikia. Kitų šių žmonių kūno savybių nėra. Taigi galima sakyti, kad Bombėjaus reiškinys yra "gyvenimo būdas", o ne liga. Galite gyventi su juo, bet turėtumėte prisiminti apie savo "unikalumą".

Problemos su tėvystėmis

Bombėjaus reiškinys yra "santuokos audra". Pagrindinė problema yra ta, kad nustatant tėvystę be specialių studijų neįmanoma įrodyti reiškinio buvimo.

Jei staiga kažkas nusprendė paaiškinti santykius, tuometbūtinai informuokite jį, kad yra įmanoma mutacija. Tokiu atveju genetinis sutapimas turėtų būti atliekamas platesniu būdu, ty tiriant kraujo ir raudonųjų kraujo kūnelių antigeninę sudėtį. Priešingu atveju vaiko motina kelia pavojų būti likusiam atskirai, be jos vyro.

Bombėjaus reiškinys, kas tai yra

Šį reiškinį galima įrodyti tikpadėti atlikti genetinius tyrimus ir nustatyti kraujo grupių paveldėjimo tipą. Tyrimas yra gana brangus ir šiuo metu plačiai nenaudojamas. Todėl vaiko gimimas su kita kraujo grupe turėtų nedelsiant įtarti Bombėjaus reiškinį. Užduotis nėra lengva, nes apie tai žino daugybė žmonių.

Bombėjaus kraujas ir jo dabartinis įvykis

Kaip buvo minėta, žmonės su Bombėjaus kraujuyra retai. Kaukazo rasių atstovuose šis kraujo tipas praktiškai nerandamas; Induizmuose šis kraujas yra dažnesnis (vidutiniškai europiečiai turi tokio kraujo atvejį - vienas atvejis yra 10 milijonų žmonių). Yra teorija, kad šis reiškinys vystosi dėl induistų nacionalinių ir religinių savybių.

Visi žino, kad Indijoje karvė yra šventagyvūnai ir jo mėsa negali būti valgyti. Galbūt dėl ​​to, kad jautienoje yra keletas antigenų, kurie gali sukelti genetinio kodo pasikeitimą, Bombėjaus kraujas dažniau pasirodys. Daugelis europiečių vartoja jautienos mėsą, kuri yra išankstinė sąlyga, kad atsirado recesyvinio epistazės geno antigeninio slopinimo teorija.

Bombėjaus fenomenas recesyvinė epistazė

Galbūt klimato sąlygos taip pat įtakoja, tačiau ši teorija šiuo metu nėra nagrinėjama, todėl nėra jo pateisinimo įrodymų.

Bombay kraujo svarba

Deja, apie Bombėjaus kraują dabartyjekeletą girdėjau laiko. Šis reiškinys yra žinomas tik Hematologija ir mokslininkus, dirbančius genetinės inžinerijos srityje. jie tik žinoti apie Bombėjaus reiškinys, kad ji yra, kaip ji pasireiškia, ir turi būti imtasi, kai identifikuoti. Tačiau tiksli šio reiškinio priežastis dar nėra nustatyta.

Jei žiūrima evoliucijos požiūriu, tuometBombėjaus kraujas yra nepalankus veiksnys. Daugelis žmonių išgyvenimui kartais reikalauja perpylimo ar keitimo. Esant Bombay kraujo, sunkumas yra tai, kad neįmanoma pakeisti jo kito tipo krauju. Dėl to mirtingieji padariniai dažnai būna tokiuose žmonėse.

Jei pažvelgsite į problemą iš kitos pusės, tada,yra įmanoma, kad Bombay kraujas yra tobula nei kraujas standartine antigenine kompozicija. Jo ypatybės nebuvo išsamiai išnagrinėtos, todėl neįmanoma pasakyti, kas yra Bombėjaus reiškinys - prakeiksmas ar dovana.

Skaityti daugiau: