Citogenetinis paveldimos tyrimo metodas

Citogenetika yra nepriklausomapaveldimumo doktrinos skyrius, kuriame nagrinėjami įvairūs, pirmiausia stebimi (išaiškinti) vežėjai, kuriuose yra informacijos apie genetinę paveldimą. Tokie vežėjai yra įvairių tipų chromosomos (polytene, mitozė ir meiotikais), plastidai, tarpfaziniai branduoliai ir, mažiausiai, mitochondrijos.

Atsižvelgiant į tai, citogenetinis metodasJi atstovauja metodų ir technologijų tyrimo rinkinį pirmiausia chromosomos, kurių metu nustatyti jų kiekybinis parametras yra pagaminti iš cheminio-biologinio aprašymas, mes ištirti struktūrą ir būdus elgesį ląstelės dalijimosi metu. Mokslinis šio tyrimo tikslas yra nustatyti tarp gamtos ir dinamikos pokyčių chromosomų struktūros ir modelio santykiai, atsižvelgiant į simptomų kintamumą.

Viena iš svarbiausių mokslinių tyrimų sričių,kuris apima citogenetinį metodą, yra žmogaus kariotipo analizė. Paprastai šis tyrimas atliekamas kultūrose, kuriose vyksta seksualinių ir somatinių ląstelių pasiskirstymas.

Dažniausiai tokios rūšies kultūraTyrimai - periferinės kraujo ląstelės, tokios kaip limfocitai, fibroblastai ir kaulų čiulpų ląstelės. Labiausiai prieinama kultūra, naudojama medicininėje citogenetėje, yra kraujo limfocitai. Tai yra tai, kad paprastai jie yra analizuojami po gimdymo. Analizuojant vaisiaus Kariotipas citogeninis metodą apima ląstelių kultūrų naudojimą, kurių pasirinkimas yra dėl keleto veiksnių. Pagrindinis jų yra nėštumo laikotarpis. Pavyzdžiui, mažiau nei 12 savaičių, Citogenetinis analizė chromosomų geriausiai atliekami su chorioninio ląstelių dalyvavimo, o kai nėštumas yra 12 savaičių, patartina atsižvelgti į vaisiaus ląstelių tyrimą. Šiuo tikslu jie yra išskirti iš placentos ir vaisiaus kraujo.

Norėdami nustatyti kariotipą, citogenetinį metodąpaveldimumo tyrimas reikalauja mažiausiai 1-2 ml kraujo mėginio gavimo. Šiuo atveju pats metodas apima tyrimą, kurį sudaro trys pagrindiniai etapai:

- ląstelių izoliacija ir auginimas, kurių metu bus atliekama analizė;

- preparato spalva;

- nuodugniai ištirti vaistą mikroskopu.

Efektyvus citogenetinis genetikos metodas galibūti tik tada, kai tenkinamos šios sąlygos. Pirma, metafazės etape turi būti tam tikras ląstelių skaičius. Antra, auginimas turėtų būti atliekami griežtai laikantis nustatytų taisyklių ir ne mažiau kaip 72 valandų laikotarpį. Trečia, iš ląstelių fiksacija turėtų būti atliekamas su acto rūgšties ir metanolio tirpalą iš šių medžiagų santykis tiesiog 3: 1.

Tuo narkotikų dažymo etapo metutyrimas dėl spalvų pasirinkimo yra atliekamas atsižvelgiant į tyrimo tikslą, tai yra, kokio tipo restruktūrizavimas turėtų būti ištirtas. Dažniausiai naudojamas nuolatinio dažymo metodas, nes dažniausiai yra nustatyti chromosomų kiekybinį parametrą. Šiuolaikiniai tyrimai dažniausiai taiko šį dažymo metodą, siekiant nustatyti kariotipų anomalijas jų kiekybinėje išraiškoje. Tačiau šis citogenetinis metodas neleidžia nustatyti ir atskleisti chromosomų struktūros dinamikos. Todėl naudojami kiti specialūs metodai, kurie leidžia išlyginti tolesnio dažymo metodo trūkumą. Dažniausi iš jų, pvz., Diferencijuotos spalvos metodas, G metodas, R metodas ir kt.

Ir, pagaliau, trečiajame tyrimo etapemikroskopinis dažytų chromosomų tyrimas metafazės etape. Šiuo metu nustatomas įprastų ir nenormalių žmogaus vaisiaus organizmo ląstelių skaičius. Paprastai analizuojama keletas audinių.